Бизнес-планирование предприятия на все случаи жизни

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

Преимущества лечения азооспермии в центре «Линия жизни»

Отцовство при этом недуге стало возможным благодаря относительно недавним достижениям вспомогательных репродуктивных технологий. Значит, в клинике, куда вы обратитесь, должны быть внедрены новые методики. В Центре репродукции «Линия жизни» применяется несколько эффективных методов, которые позволяют преодолеть отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости. Мы помогаем стать папами мужчинам с самым сложным анамнезом!

• Мы имеем все нужное, чтобы обеспечить комплексную диагностику и получить развернутую характеристику особенностей сперматогенеза у конкретного пациента
• Специалисты центра обладают высокой квалификацией и большим практическим опытом в микрохирургии
• Часто зачатие невозможно без проведения ЭКО. «Линия жизни» среди лидеров по результативности программ экстракорпорального оплодотворения

Спермограмма — диагностика патологий спермы

Основным методом определения способности семенной жидкости к оплодотворению является спермограмма. Это исследование качественных и количественных характеристик спермы под микроскопом. Оно обязательно проводится, когда пара обращается за помощью к репродуктологу.

Именно спермограмма позволяет выявить патологические состояния спермы, если они есть у мужчины. О нарушениях можно говорить, когда какая-то характеристика отклоняется от нормы.

Основные показатели спермограммы. Нормы по ВОЗ:

• Объем эякулята — 1,5 мл
• Количество сперматозоидов — от 39 млн
• Концентрация сперматозоидов— от 15 млн в 1 мл
• Подвижных спермиев— от 40%
• Сперматозоидов с прогрессивным движением — от 32%
• Жизнеспособность — от 58%
• Морфология, кол-во нормальных форм — от 4%

Если все показатели спермограммы в норме, в заключении говорится о нормоспермии. Если есть отклонения, прогноз специалиста зависит от их выраженности. При незначительно выраженном нарушении остается вероятность физиологического зачатия. Значительное угнетение той или иной характеристики позволяет предположить, что именно оно привело к бесплодию.

Важная информация

Одной спермограммы недостаточно для постановки диагноза. Исследование должны быть проведено как минимум дважды, с определенным временным интервалом. Пациенту необходимо ответственно подойти к сдаче спермы на анализ. Иначе велика вероятность недостоверного результата.

Правила подготовки к сдаче спермы

• Вылечить воспалительные заболевания.
• За 7 дней до сдачи отказаться от алкоголя и приема лекарств.
• Неделю перед процедурой не посещать сауну и баню, не принимать горячие ванны.
• Как минимум 3-4 дня перед процедурой (но не больше 6 дней) воздерживаться от половой жизни.
• Курящим мужчинам отказаться от вредной привычки хотя на несколько часов до сдачи спермы.

Для достоверного результата многое требуется и от лаборатории, в которой исследуется эякулят. Специалист, делающий анализ, должен располагать точным микроскопом последнего поколения, современными материалами. Большое значение имеет его опыт в исследовании спермы.

Чтобы уточнить диагноз, назначаются дополнительные обследования: УЗИ, анализ крови на гормоны и др.

Виды нарушений сперматогенеза

Ухудшение каждого важного показателя считается отдельной патологией спермы. Приведем распространенные нарушения, которые часто приводят к мужскому бесплодию

1. Азооспермия. Отсутствие в эякуляте половых клеток, одна из самых тяжелых патологий спермы. Может быть секреторной (когда в яичках не происходит образования сперматозоидов) и обструктивной (когда спермии не попадают в эякулят из-за наличия препятствия в семявыводящих протоках). Полная информация об азооспермии, ее причинах, последствиях и способах лечения представлена здесь
2. Астенозооспермия. Снижение показателей подвижности и скорости движения половых клеток. В зависимости от выраженности проблемы определяется степень азооспермии – 1, 2 или 3.
3. Олигозооспермия. Концентрация сперматозоидов (количество в 1 миллилитре эякулята) ниже нормативного значения. Принято различать несколько степеней олигозооспермии.
4. Тератозооспермия. Плохая морфология, количество сперматозоидов патологических форм в эякуляте выше нормативного значения. Спермограмма может показать, что у пациента имеется не одно изолированное нарушение сперматогенеза, а сочетание двух или даже трех. В таком случае название патологии складывается из нескольких:
5. Астенотератозооспермия. Низкий показатель подвижности сперматозоидов сочетается с плохой морфологией.
6. Олигоастенотератозооспермия. Низкая концентрация сперматозоидов в сочетании с нарушением их подвижности и плохой морфологией.

Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой Х-хромосомы)

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) Х-хромосомы). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании Х-хромосома выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

При выявлении повторов в данном гене рекомендовано проведение ПГТ-А для переноса эмбрионов женского пола (у мальчиков почти в 3 раза выше риск развития синдрома Мартина-Белл, проявляющийся умственной отсталостью).

Методы и препараты для улучшения спермограммы

Как я уже говорил, специфического лечения для улучшения качества спермограммы практически не существует. Поэтому мы назначаем витамины, ферменты, микронутриенты, антиоксиданты и другие препараты, которые дают организму необходимый набор веществ, а он сам уже разбирается, что ему конкретно не хватает.

Антиоксиданты

Оксидативный стресс — это основная проблема XXI века, связанная с проживанием в условиях городов, использованием в повседневной жизни источников активного излучения. Против всего этого и используются препараты, которые уменьшают окислительный стресс, — антиоксиданты.

Ферменты

Могут использоваться ферменты, так как при нарушении спермограммы достаточно часто встречается изменение вязкости спермоплазмы, и, соответственно, нужны препараты, которые улучшают реологию биологической жидкости.

Средства для улучшения метаболизма

Используются средства для улучшения метаболизма, такие как рибоксин. Несмотря на то что сперматогенез существует практически в течение всей жизни мужчины, сперматозоиды после 45 лет становятся менее пригодны для обеспечения своей биологической миссии, поскольку в течение жизни накапливаются генетические поломки. Соответственно, эффективность, например, такой процедуры, как инсеминация, у мужчин старше 45 лет не превышает 5%, поэтому у мужчин в возрасте такой метод практически не используется.

Эмоксипин

Могут использоваться препараты, применяющиеся в офтальмологии. Например, когда у пациента идёт отслойка сетчатки, то ее либо приваривают лазером, либо пришивают и под неё вводится препарат эмоксипин. Дело в том, что он достаточно прилично снижает концентрацию антиспермальных антител, то есть уменьшает выраженность иммунного фактора.

Биологически активные добавки

Иногда приходится использовать биологически активные добавки, поскольку они в своем составе могут содержать все перечисленные вещества в удобной форме и дозировке, то есть в одной капсуле может содержаться сразу все необходимое для улучшения мужской фертильности. Поэтому основное преимущество БАДов — это просто эргономика, то есть удобство приема.

Физические нагрузки

В обязательном порядке мы рекомендуем дозированные физические нагрузки.  С возрастом, примерно с 30 лет, у нас в организме начинает потихоньку уменьшаться количество андрогенов, то есть мужских половых гормонов, развиваются возрастные заболевания, появляется избыток жировой ткани, особенно на передней брюшной стенке. А физическая активность, добавочные прогулки повышают уровень андрогенов и могут улучшить показатели спермограммы.

Лечение нарушений сперматогенеза в центре «Линия жизни»

Бесплодие – не приговор, даже возникшее вследствие тяжелейшей патологии сперматогенеза. Тысячи наших пациентов убедились в этом на собственном опыте. Обратившись однажды к помощи специалистов «Линии жизни», сейчас они наслаждаются отцовством.

Результативность лечения патологий спермы в наших клиниках базируется на нескольких факторах:

1. Мы делаем спермограмму в собственной лаборатории, передовой уровень которой подтвержденмеждународным аудитом. Исследование выполняется врачом-эмбриологом высшей категории. Соблюдаются все актуальные стандарты.
2. Случаями бесплодия по причине нарушения сперматогенеза занимается команда врачей – уролог-андролог, репродуктолог, эмбриолог.
3. В клиниках внедрены наиболее эффективные хирургические методы лечения заболеваний мужской репродуктивной системы.
4. Показатели результативности ЭКО в центре «Линия жизни» выше средних по России, они находятся на уровне лучших европейских репродуктивных клиник.

Норма спермограммы

При расшифровке результатов спермограммы нормальными считаются следующие показатели:

• объем превышает 2 мл.;
• вязкая консистенция;
• разжижение происходит спустя 10-30 минут;
• вязкость составляет до 2 см;
• бело-сероватый цвет;
• специфический запах;
• мутность;
• pH насчитывает 7.2-8;
• слизь отсутствует;
• число сперматозоидов составляет 20-200 млн в 1 мл.;
• общее число сперматозоидов превышает 40 млн в эякуляте;
• число активноподвижных сперматозоидов превышает 25%;
• на неподвижные сперматозоиды приходится менее 50%;
• агрегация и агглютинация отсутствуют;
• число лейкоцитов не превышает 1 млн;
• показатель нормальных сперматозоидов превышает 50%;
• клетки сперматогенеза – 2-4;
• нормальная морфология головки наблюдается более чем у 30% сперматозоидов.

Достижение беременности при азооспермии

Проанализировав результаты обследования, определив форму и вероятную причину патологии, врач разрабатывает оптимальную тактику дальнейших действий. Цель всегда одна – добиться беременности и рождения здорового малыша.

Оперативная и консервативная терапия

Если у мужчины диагностировано обструктивная азооспермия, восстановить репродуктивную функцию может помочь операция. Чтобы открыть спермиям путь из яичек, используются микрохирургические реконструктивные методы. Схема проведения операции зависит от локализации и протяженности участка с непроходимостью.

При секреторной азооспермии у лечения мало перспектив. Впрочем, при отдельных гормональных нарушениях пациентам назначается медикаментозная терапия, направленная на коррекцию эндокринных нарушений и возобновление сперматогенеза. Если причиной патологии стало варикоцеле, то к преодолению бесплодия может привести оперативное лечение основного заболевания.

ЭКО при азооспермии

Процедуре экстракорпорального оплодотворения больше 40 лет, и значительную часть этого срока она применялась в том числе для решения проблемы азооспермии. Однако раньше все ограничивалось использованием донорской спермы – генетическое отцовство для мужчин с азооспермией было недоступно. С внедрением и развитием методов биопсии ситуация изменилась. Сейчас ЭКО проводится с собственной спермой мужчины, которую предварительно получают непосредственно из яичек и придатков. Для этого используются различные виды биопсии.

Биопсия яичка далеко не всегда позволяет получить достаточное для классического ЭКО количество здоровых спермиев. Поэтому в наших клиниках для преодоления бесплодия при азооспермии ЭКО дополняется методикой ИКСИ (ICSI). В ходе процедуры эмбриолог вводит отобранный сперматозоид – самый лучший из тех, что удалось получить – непосредственно в яйцеклетку. Для проведения ЭКО с ИКСИ может быть достаточно одной качественной мужской половой клетки.

Получение сперматозоидов из ткани яичек и их последующее использование в ЭКО с ИКСИ серьезно расширяет возможности преодоления азооспермии. Дополнительным фактором высокой результативности программ ЭКО в нашем центре становится четкое взаимодействие между урологами, репродуктологами и эмбриологами.

Как ставится диагноз?

В большинстве случаев азооспермия проявляется только бесплодием – мужчины не испытывают болезненных ощущений, недомогания, проблем с эректильной функцией. А так как у проблем с зачатием может быть много причин (включая другие патологии спермы – олигозооспермию, тератозооспермию), необходимо для начала подтвердить или опровергнуть отсутствие спермиев в эякуляте, и таким образом установить причину патоспермии.

Диагностика азооспермии включает несколько видов исследований:

• Осмотр андролога. Позволяет выявить внешние признаки – уменьшение размеров яичек, нарушение строения яичек и придатков, предстательной железы, возможные аномалии уретры и пр.
• Спермограмма. Микроскопическое исследование эякулята позволяет определить наличие/отсутствие сперматозоидов, а если они есть – уточнить их концентрацию и подвижность, изучить строение. Кроме того, в рамках исследования устанавливается наличие в сперме лейкоцитов и антиспермальных тел.
• Биопсия придатков или яичек. Помогает выяснить, есть ли сперматогенез, определить причины его нарушения.
• Анализ крови на гормоны. Дает возможность подтвердить секреторную форму.
• Рентгеновское исследование семенных протоковс применением контрастного вещества (генитография) позволяет определить точные характеристики обструктивной азооспермии.

Виды и причины

Как лечить азооспермию? Ответ на вопрос зависит в первую очередь от формы патологии у конкретного пациента. Потому что каждая обладает характерными признаками, которые требуют совершенно разных подходов в лечении.

Обструктивная азооспермия

Связана с нарушенной проходимостью или полной непроходимостью спермиев из яичек наружу. При такой форме яички вырабатывают нормальные сперматозоиды с хорошим потенциалом к зачатию, но они не добираются до нужного места из-за препятствия.

Непроходимость может быть связана с врожденной патологией – когда у новорожденного мальчика отсутствуют семенные канальцы, вызвана воспалительными процессами, хирургическими вмешательствами (вазэктомией – мужской стерилизацией, операцией по поводу паховой грыжи), травмами репродуктивных органов. Перекрыть семенные протоки могут рубцовые образования или кисты, затруднить выброс семени – склеротические явления в придатках, предстательной железе, уретре. 

Секреторная азооспермия

При этой форме у мужчины все в порядке с семявыводящими протоками. Спермии отсутствуют в эякуляте из-за дисфункции яичек, которые не вырабатывают сперматозоиды вовсе или вырабатывают в недостаточном количестве. 

К секреторной или необструктивной азооспермии могут привести:

• гормональные нарушения на фоне дисфункции гипофиза и щитовидной железы;
• врожденное недоразвитие яичек;
• повреждение яичек, связанное с варикоцеле, травмами, грыжей мошонки;
• лучевая и химиотерапия онкологических заболеваний;
• гиповитаминоз и голодные диеты;
• диабет и патологическое ожирение;
• венерические болезни, сепсис и туберкулез;
• работа на химическом производстве, рентгеновское облучение;
• прием угнетающих сперматогенез лекарственных средств.

Лечение патологий сперматогенеза

Спектр методов лечения патологий спермы широк, выбор зависит от причины, которая привела к нарушению. Иногда достаточно просто устранить воздействие негативного фактора, изменить образ жизни.

Например, сперматогенез может восстановиться сам собой после прекращения контакта с химическими веществами, отмены соответствующих медицинских препаратов. Но чаще требуются более серьезных меры.

• Медикаментозная терапия инфекционных заболеваний. Обязательно проводится обоим супругам.
• Курс противовоспалительных препаратов.
• Гормональная терапия.
• Хирургические методы. Оперативные вмешательства применяются при варикоцеле, паховых грыжах, водянке яичка и т.д.

Когда лечение не дает эффекта или супруги не готовы ждать результата терапии, паре назначается экстракорпоральное оплодотворение. Выбор в пользу ЭКО часто делается в силу позднего репродуктивного возраста пациентов.

При патологиях спермы в программу ЭКО включаются дополнительные репродуктивные технологии:

• процедурыИКСИ/ПИКСИ (эмбриолог отбирает лучший сперматозоид и помогает ему проникнуть в яйцеклетку).
• биопсия яичка и придатков (используется для получения сперматозоидов при азооспермии).

В самых тяжелых ситуациях супругам могут порекомендовать ЭКО с донорской спермой. Благодаря стремительному прогрессу репродуктивной медицины, таких случаев с каждым годом становится меньше.

Подробнее о патологии

Патологии спермы часто приводят к проблемам с зачатием – почти в половине случаев бесплодия в паре. Азооспермия – состояние, при котором в семенной жидкости мужчины отсутствуют сперматозоиды – одно из самых тяжелых отклонений. Спермиев не просто мало, как при олигозооспермии, их нет вообще. Диагностируется у каждого пятого мужчины с бесплодием. Естественное зачатие в такой ситуации невозможно.

20-30 лет назад азооспермия была непреодолимым препятствием на пути к беременности. Сейчас такой диагноз не приговор для репродуктивной функции мужчины. Методы лечения зависят от вида и причины патологии.

Анализ на иммунную совместимость

Иммунный конфликт выявляется на уровне шейки матки. Слизь, которая находится в канале шейки матки, способна задерживать продвижение сперматозоидов и беременность может не наступить. В норме это связано с изменением характеристик слизи в разные периоды менструального цикла, при патологии – с выработкой антиспермальных антител (антител против сперматозоидов, снижающих их подвижность). С целью выявления иммунологического конфликта проводится следующий список анализов.

Посткоитальный тест – определение количества и подвижности сперматозоидов в слизи через некоторое время после полового акта. В случае отрицательного результата рекомендуется повторное проведение анализа в следующем цикле, а также проведение пробы Курцрока-Миллера.

Проба Курцрока-Миллера – определение реакции спермы мужа и донора в слизи.

Определение антиспермальных антител в шеечной слизи. Антитела подавляют движение сперматозоидов через шеечный канал, мешают им прикрепиться и проникнуть в яйцеклетку, поэтому беременность не происходит.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Факторы ухудшения сперматогенеза

Внутренние:

• Низкий уровень ФСГ и/или ЛГ из-за недостаточности функции гипоталамуса или гипофиза.
• Воспалительные процессы.
• Врожденные аномалии репродуктивной системы.
• Сбои в работе надпочечников и щитовидной железы.
• Варикоцеле.
• Водянка яичек, перекрут яичка.
• Сахарный диабет.
• Ожирение.
• Паховые грыжи.

Внешние:

• ЗППП и инфекции половых путей.
• Травмы половых органов, сосудов.
• Отравления организма химикатами, солями тяжелых металлов.
• Курение и алкоголь.
• Воздействие некоторых медицинских препаратов, включая химио или радио терапию.
• Воздействие высоких температур.
• Влияние радиации.
• Дефицит питательных веществ, недостаточность питания.

Перечисленные факторы способны снизить концентрацию сперматозоидов, ухудшить их подвижность и морфологию. Концентрация, подвижность и морфология (структура) – главные характеристики, определяющие способность спермы к оплодотворению.

О чем расскажет врачу спермограмма

При изучении результатов спермограммы врач может прийти к следующим выводам.

• Отсутствие эякулята рассказывает об аспермии. Эффективное и быстрое оплодотворение возможно, только если в 1 мл спермы мужчины содержится приблизительно 18 млн активных сперматозоидов.

• Обнаружить олигозооспермию позволяет сокращение в эякуляте числа сперматозоидов (в 1 мл содержится менее 20 млн). Эта патология также препятствует зачатию.

• О наличии азооспермии говорит отсутствие в эякуляте сперматозоидов. Азооспермия – одна из распространенных причин мужского бесплодия.

• Криптозооспермия – в эякуляте наблюдаются единичные сперматозоиды после центрифугирования. Это говорит о нарушении здорового состояния спермы, существенно сокращает шансы на зачатие ребенка.

• Сокращение уровня подвижности сперматозоидов указывает на астенозооспермию у пациента. Одна из причин бесплодия пары по вине мужчины.

• Свидетельством тератозооспермии служит сокращение концентрации сперматозоидов нормальной морфологии. У аномальных сперматозоидов отсутствует возможность оплодотворения яйцеклетки.

HLA-типирование

При привычном невынашивании или многократных неудачах ЭКО иногда ещё предлагают провести HLA-типирование. При этом множественные (от 3-х) совпадения по HLA (главному комплексу гистосовместимости) самостоятельной причиной бесплодия и привычного невынашивания беременности не являются, хотя и могут вносить некоторый вклад в развитие иммунных причин обоих заболеваний.

Надо сказать, что при бесплодии и привычном невынашивании ни одно генетическое исследование не является строго обязательным. Они проводятся за счет средств пациента, и являются профилактическими мерами, то есть направлены на снижение риска повторного невынашивания и рождения больного потомства.

Кратко про сперматогенез

Процесс запускается в мужском организме в период полового созревания, регулируется гормонами, в идеале продолжается до старости. Один цикл занимает примерно 73-75 дней. Каждый раз в семенных канальцах образуется многомиллионная армия сперматозоидов.

Мужские половые клетки вырабатываются под влиянием фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов. ЛГ стимулирует производство тестостерона, а ФСГ вместе с тестостероном влияет на сперматогенез.

Ошибочно считается, что если у мужчины все в порядке с половой жизнью, то и с качеством спермы тоже. А когда уже есть один ребенок, то в дальнейшем проблем с деторождением точно быть не должно. Между тем, почти половина случаев бесплодия в паре связана с мужским фактором, причиной которого обычно становится та или иная патология спермы. Что приводит к сбоям в сперматогенезе?