Цвет глаз
Если бы на цвет глаз влияла только одна пара генов, существовало бы максимум три оттенка цвета радужки- — коричневый, голубой и, возможно, зеленый. Но цвет глаз человека имеет целый спектр оттенков этих цветов. Это происходит потому, что цвет радужной оболочки глаза является полигенным признаком.
Цвет глаз определяется количеством меланина, или коричневого пигмента, в радужке. Темные глаза имеют большое количество этого пигмента, голубые, наоборот, содержат его в очень маленьком количестве. Другие цвета – например, зеленый или серый, могут иметь разное количество меланина. Коричневая радужка наследуется доминантно, голубая – рецессивно. Но далеко не все так просто. Поскольку различные гены вероятно, ответственны за то, сколько коричневого пигмента вы унаследуете, и где он появляется в глазу (например, цвет глаз может быть зеленым с небольшими коричневыми вкраплениями), существует огромный потенциал для широкого спектра оттенков. Даже если у обоих родителей голубые глаза, есть вероятность, что у них родится кареглазый ребенок.
Какие глаза будут у вашего ребенка?
Первые шаги
Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.
Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.
Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.
На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов «А не было ли у вас в роду…». Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — «легендой». Получится подробное «генетическое древо», наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.
Что может рассказать врач-генетик будущим родителям?
На сегодняшний день многие пары очень серьезно готовятся к зачатию и рождению малыша. Вопрос планирования ребёнка очень актуален для современных семей. Правда, многих в первую очередь интересует пол малыша, его знак Зодиака и так далее
Не все думают о том, что сдав анализы по назначению врача-генетика, можно получить большое количество важной информации, касающейся будущего ребёнка
Другие и вовсе боятся консультироваться с генетиком, поскольку живут с предрассудками и страхами. Но эти опасения неуместны, так как генетики могут помочь в решении самых острых проблем.
К примеру, генетик может без труда составить родословную ребёнка, сможет сказать, какова вероятность того, что в вашей семье родится малыш с наследственным заболеванием, а также после некоторых обследований проконсультирует, что необходимо делать, чтобы предотвратить риск возникновения патологий генетического характера у карапуза.
Известны случаи, когда и женщина, и мужчина абсолютно здоровы, но в определенный момент при вынашивании малыша происходит нарушение, и ребёнок, который по всем показателям должен был родиться здоровым, рискует появиться на свет с теми или иными нарушениями. По этой причине данный врач при общении с будущими родителями не только расспрашивает их о наличии наследственных заболеваний, но и о внешних факторах, касающихся жизни супругов, которые могут повлиять на развитие малыша. К примеру, работа с опасными химическими веществами, облучение и так далее.
Увы, исходя из статистических данных, пары, не имеющие проблем со здоровьем, обращаются к генетику весьма редко. А вероятность рождения малыша с патологиями на сегодняшний день составляет около 5-10 %.
Откуда берется сложный характер ребенка?
- Если беременность была тяжелой и сопровождалась токсикозами, отеками, анемией, болезнями, угрозой прерывания, стрессами;Характер ребенка. Как понять своего ребенка
- Или роды были стремительными или затяжными (с кесарево, обвитием пуповиной, гипоксией, родовой травмой) ;
- Или у ребенка кривошея, тремор, повышенный или пониженный тонус, ПЭП, ММД, синдром двигательных нарушений.
В таких случаях поведенческие проявления, диктуемые рептилийным мозгом и лимбической системой, могут стать ведущими. То есть вы будите постоянно с ними сталкиваться, они будут входить в привычку. А чертыхарактера – это набор привычек. Почему? Потому что мозг в силу всего вышеперечисленного «зависает» на этом уровне функционирования. Это «зависание» и определяет психологическое развитие ребенка. «Упрямство не из характера, а из анамнеза» (Медицинская история развития ребенка). При этом у ребенка бывает высокий интеллект, но кора мозга не справляется с руководством подкоркой (стволом мозга и лимбической системой).
Когда развитие проходит правильно, то кора больших полушарий (а именно лоб), берет на себя функцию контроля за «шалостями» подкорки. Важным условием этого будет своевременное и качественное развитие речи. Самоконтроль над поведением и эмоциями осуществляется с помощью внутренней речи. Конечно, есть наследуемые черты характера. Это когда говорят «папа такой же». Но нужно спросить у бабушки, как обстояли дела во младенчестве у папы?
Заранее проверим плод
Дородовые обследования — еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Полтора года назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов — белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека. Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий! И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса — тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей…
Если у плода есть дефекты развития, врачи вам скажут, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14–16 неделях беременности, есть время принять решение — будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово за супругами.
Врачи знают, что иногда по религиозным соображениям женщины отказываются от прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного ребенка. Но 4,5–5 тысяч беременностей ежегодно в России прерывается именно потому, что у плода были обнаружены врожденные пороки развития или хромосомные заболевания. Столько тысяч семей генетики каждый год спасают от трагедии рождения неизлечимо больного ребенка.
Анализ при беременности
Взять материал для проведения подробного ДНК-исследования можно еще в зародышевом состоянии. Такая процедура поможет тщательно отследить протекание развития плода и выявить предполагаемые отклонения. Благодаря развитию генетических лабораторий, есть возможность узнавать практически все про будущего малыша.
Генетический тест для будущих родителей также помогает в планировании семьи и ребенка. Он определит совместимость генов, которые носят отец и мать, и укажет на возможные риски. Благодаря этому вы сможете с полной ответственность подойти к зарождению и поддержанию новой жизни.
Как гены влияют на личность человека и существуют ли «ген агрессии» или «ген гомосексуальности»
— Чтобы говорить о влиянии генов на личность, нужно отталкиваться от еще одной важной базовой идеи генетики — того, что существуют моногенные и полигенные признаки. Проще всего объяснить на примере наследственных заболеваний
Скажем, одна-единственная мутация в гене, кодирующем белок гемоглобин, приводит к развитию серповидноклеточной анемии — в организме больного человека синтезируется аномальный гемоглобин, эритроциты приобретают из-за этого серповидную форму, хуже переносят кислород и чаще закупоривают капилляры. Сейчас ученым известно больше 6000 моногенных заболеваний: от неприятной, но вполне совместимой с жизнью цветовой слепоты — до большого количества состояний, которые могут привести к смерти в младенчестве или даже еще до рождения (например, синдром Экарди, при котором полностью или частично отсутствуют некоторые структуры мозга и нарушается развитие сетчатки).
При этом есть еще одна большая группа заболеваний, с которыми всё не так просто. Они называются мультифакторными или полигенными и зависят от взаимодействия очень большого количества разных генов в сочетании с факторами окружающей среды и образом жизни. Это, например, сахарный диабет, астма, заболевания сердечно-сосудистой системы, бесплодие, аутоиммунные заболевания, злокачественные опухоли, психические расстройства. Роль генетических факторов в развитии этих состояний не вызывает никаких сомнений, но в целом прогнозировать возникновение и особенности течения полигенных заболеваний совсем не просто.
Характер, психика и интеллект человека — это полигенные признаки. Развитие методов молекулярной биологии в целом и нейрогенетики в частности заставило ученых для начала отказаться от предположения, что существует какой-либо один «ген агрессии», или «ген гомосексуальности», или «ген гениальности». А потом все признали, что человеческое поведение обусловлено огромным количеством вариаций в огромном количестве генов, не говоря уже об уровне выработки нейромедиаторов и других факторах нейро-гормональной регуляции.
Известно, например, что наследственность играет довольно важную роль, когда мы оцениваем разницу интеллекта на индивидуальном уровне, но даже очень заметные различия между группами людей могут вообще не иметь под собой никакой генетической основы. Строго говоря, полноценное питание или, наоборот, нехватка сна в среднем гораздо сильнее влияет на когнитивные способности, чем геномные вариации.
Если говорить о заболеваниях, то при серьезных нарушениях — таких как эпилепсия, пороки развития мозга или выраженная умственная недостаточность — примерно в 60 % случаев удается определить случайные мутации. Но чем мягче состояние, тем меньше шанс выявить какие-то специфические особенности генома. Расстройства аутического спектра, например, можно связать с конкретными вариациями генов только в 10–15 % случаев, а мягкие формы умственной недостаточности — в 5 %.
В конечном счете мы можем лишь прогнозировать некоторые особенности психики, но даже самый точный генетический анализ не поможет точно предугадать поведение или характер в целом. Генетика поведения всегда будет научным анализом вероятности, а не гарантированным предсказанием будущего.
Инвазивные генетические исследования
В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.
Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.
Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.
Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.
В список инвазивных входят следующие тесты:
- Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
- Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
- Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
- Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.
На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.
Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.
Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.
Лучшие гены — детям!
«Если бы вы могли повысить вероятность
рождения красивых детей и таким образом
дать им преимущество в нашем обществе,
честно, сделали бы вы это?»
Peter Singer, “Shopping at the Genetic Supermarket”
Мы все хотим стать лучше, а также желаем самого лучшего для наших детей. Более того, в этике считается, что родители не только должны желать, но еще и морально обязаны давать (по мере своих сил и возможностей, конечно) хорошую еду, одежду, образование и воспитание своим детям.
Менять и редактировать гены так, чтобы помочь стать Маше оперной певицей, а Пете — известным художником: того глядишь — и на репетиторов не придется тратиться.
На это часто возражают: дети имеют право на «открытое будущее», то есть они вправе решать, кем хотят стать и какие способности развивать. Вот только так ли уж достижимо это право? Мы все рождаемся с набором генов, которые определяют наши таланты и способности в той или иной степени, — разница лишь в том, что сейчас мы не знаем об этом.
Нам приходится открывать и развивать свои таланты в течение всей жизни, и часто это долгий и сложный процесс. Кроме того, вполне можно прожить всю жизнь, так и не узнав про свои выдающиеся математические способности.
Беременность после 40
Возможности современной медицины позволяют добиться успешного течения беременности у женщины после 40 лет, если она уделит максимум внимания ее планированию.
- В этом возрасте возрастает угроза развития у ребенка таких отклонений, как синдром Дауна, поэтому генетические скрининги выходят на первое место.
- Обязательно нужно пройти комплексное медицинское обследование, сдать при планировании беременности все необходимые анализы, которые позволят определить скрытые проблемы со здоровьем и предпринять шаги по их устранению.
- Рекомендуется сбросить лишний вес (если он есть), уделить максимум внимания составлению правильного рациона питания. Приветствуются спортивные занятия (умеренной интенсивности), частые прогулки на воздухе, 8-часовой сон.
Успешно забеременеть и стать матерью здорового малыша в наши дни женщина может и при сахарном диабете, и после 40 лет и в других сложных случаях. Главное вовремя позаботиться о здоровье малыша, не допустив у него генетических заболеваний. Обследоваться, сдав генетические скрининги при планировании беременности и во время беременности, и пройти экспертное УЗИ, показывающее почти все генетические проблемы у плода можно в клинике Диана в Санкт-Петербурге.
Профилактика врожденных пороков
Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.
Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.
Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.
Приоритетные направления нашей работы
Индивидуальное генетическое консультирование взрослых
Каждый человек обладает уникальным набором генетических признаков, которые во многом определяют его здоровье и
особенности жизнедеятельности. Цель медико-генетического консультирования – профилактика патологии.
Генетическая консультация взрослого — это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- диагностика микроструктурных перестроек;
- диагностика наследственных заболеваний;
- выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для
женщин); - прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования.
Каждая программа обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза,
медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком.
Консультирование семейных пар
Если вы планируете беременность, столкнулись с невынашиванием беременности, бесплодием, в вашей семье уже есть дети с
врожденными пороками развития, либо родственники с диагностированными генетическими заболеваниями – мы рекомендуем вам
пройти комплексное обследование до зачатия.
Если вы планируете проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), преимплантационная генетическая диагностика
эмбрионов – залог рождения здоровых малышей.
Генетическая консультация семейной пары — это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетические анализы;
- генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
- объяснение природы заболевания и типа наследования;
- рекомендации в выборе метода достижения беременности;
- преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов (в рамках ЭКО).
Консультирование во время беременности
Если вы беременны, ответственно относитесь к своему здоровью и здоровью будущего малыша, считаете необходимым быть
осведомленными обо всех возможных особенностях его развития – мы рекомендуем вам не пренебрегать генетическими
исследованиями во время беременности.
Пренатальная генетическая диагностика — это:
- биохимический скрининг;
- инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез);
- неинвазивный пренатальный тест по крови матери (с 9 недель беременности);
- прогнозирование преэкламсии;
- диагностика причин неразвивающейся беременности (цитогенетическое и молекулярно генетическое исследования).
Ультразвуковые исследования в 11-13 и 20-21 недели и биохимический скрининг – обязательные исследования в рамках
медицинского сопровождения беременности, позволяющие выявить риск рождения ребенка с наследственной или врожденной
патологией.
Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные
заболевания у плода.
Показания для генетического исследования клеток плода:
- Изменение уровня биохимических маркёров;
- УЗ- маркеры патологии плода;
- Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
- Возраст беременной женщины старше 40 лет.
Своевременная пренатальная генетическая диагностика — это спокойствие родителей, что их малыш здоров.
Консультирование детей
Если вы хотите убедиться, что ваш малыш здоров, индивидуальные особенности его развития не обусловлены генетической
патологией – вы всегда можете пройти обследование, чтобы исключить или подтвердить наличие тех или иных хромосомных
нарушений и генных мутаций.
Специалисты «Мать и Дитя» настоятельно рекомендуют пройти комплексное генетическое обследование, если у ребенка
обнаружены пороки развития, фенотипические особенности, задержка психомоторного развития, аутистические проявления .
Генетическая консультация детей – это:
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетический анализ — исключение генетических синдромов связанных с микроперестройками хромосом;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование);
- объяснение природы заболевания и типа наследования;
- рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.
Что еще
Но недостаточно тренировать мозг. Нужно развиваться разносторонне, именно так люди становятся эрудитами. Разумеется, хорошо быть специалистом в какой-то конкретной области, но именно широта кругозора отличает настоящего интеллектуала. Чтение новой литературы пополняет знания, а также запускает мыслительные процессы, которые позволяют придумывать нестандартные подходы, генерировать идеи, упрощать жизнь.
Отдельно стоит отметить культурный аспект
Знакомство с разными обычаями, ценностями, традициями важно не только для общей эрудиции, но и с практической точки зрения. Например, в разных странах одни и те же жесты воспринимаются прямо противоположно
А посещение различных мероприятий, музеев, расширение музыкального кругозора благоприятно сказывается на творческом мышлении. Оно является отличным подспорьем в принятии решений. Так что рецепт интеллектуала прост: тренируйте мозг и расширяйте кругозор!
Гадания на характере малышей
Тот, кто в детстве был экстравертом, став взрослым, обычно демонстрирует более низкий уровень невротизма. Впрочем, эта взаимосвязь не всегда присутствует. Так, из улыбчивого и дружелюбного ребенка не обязательно вырастет экстраверт. Поэтому наш характер в раннем детстве не является жизненным вектором на все 100 процентов. В то же время это исследование предоставляет дополнительные доказательства того, что черты характера, которые проявляются в первый год жизни составляют основу дальнейшего развития личности.
Удивительно, но особенности темперамента, обнаруженные в раннем детстве, обычно сохраняются в более зрелом возрасте. К такому выводу пришли чешские исследователи, которые сравнили результаты оценки личности в возрасте 1-2,5 года и 40 лет. Стоит, однако, не забывать, что, несмотря на некоторое сходство между характером ребенка и взрослого, наша личность в течение жизни постоянно развивается.
Многие родители пытаются определить будущий характер ребенка по его поведению в первые годы жизни. Когда личностные тесты провели с этими же людьми в возрасте 26 лет, все показатели остались практически на прежнем уровне. В течение почти трех десятилетий черты характера практически не изменились. Так, например, «уверенные в себе» дети во взрослом возрасте демонстрировали гораздо более высокий уровень экстраверсии, чем «заторможенные».
Ученые все чаще убеждаются, что психологические проблемы взрослых прослеживаются в поведении детей уже в раннем возрасте. Научившись распознавать их признаки как можно раньше, мы наверняка смогли бы сделать жизнь людей более здоровой и счастливой. Мозг ребенка пластичен. Конечно, это делается не руганью и поркой. Этим вы тоже будете закладывать определенные привычки и черты характера.