Перспективные препараты
Летом 2021 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) США одобрило применение первого за 20 лет нового препарата от болезни Альцгеймера. Разработанный кембриджской компанией Biogen препарат «Адуканумаб» призван замедлить развитие болезни, разрушив скопления амилоидных бляшек в мозге. Это отличает его от других препаратов, которые лишь замедляют течение болезни или облегчают ее симптомы.
В свою очередь, американская биотех-компания Neuraly разрабатывает новые лекарства, которые могут радикально улучшить и продлить жизнь людей, страдающих от болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных расстройств. В 2020 году FDA выдало ей разрешение на проведение второй фазы клинических испытаний препарата NLY01. Его первые результаты ожидаются к концу 2023 года.
Препарат NLY01 изначально был разработан исследователями из Университета Джонса Хопкинса. Он работает путем активации белка, который вырабатывают иммунные клетки в головном мозге. Этот белок помогает контролировать воспаления нейронов мозга. Считается, что именно они вызывают развитие множества неврологических заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и боковой амиотрофический склероз (БАС). Доклинические исследования показали, что NLY01 может уменьшать их и облегчать симптомы болезней.
Дар от предков
Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.
Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.
Фото: https://ru.depositphotos.com
Что происходит в организме во время беременности?
Известно, что во время беременности в организме происходит достаточно много перемен, причем многие из них обусловлены гормональными изменениями. Влияние их на внешность и здоровье женщины можно уподобить картине, состоящей из множества оттенков и полутонов. Степень выраженности «положительных» и «отрицательных» эффектов зависит и от наследственности, и от состояния здоровья женщины на момент зачатия, и от особенностей течения той или иной конкретной беременности.
Нередко после родов женщина отмечает у себя неприятное изменение внешнего вида бедер и нижнего отдела живота, которое принято называть «целлюлитом». Так вот, разовьется целлюлит у данной женщины или нет, зависит, прежде всего, от наследственных особенностей ее соединительной ткани и от того, был ли у нее во время беременности поздний токсикоз (он обусловливает задержку жидкости в тканях). Определенное значение имеют и особенности питания, и прибавка в весе во время беременности, и то, насколько грамотно женщина ухаживала за кожей.
Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?
При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.
Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:
-
- На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
- На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
- На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
- На гемоглобинопатию.
Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:
- Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
- Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.
При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.
В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.
Диагностика с ИИ
Эффективность борьбы с заболеванием Альцгеймера напрямую зависит от своевременного выявления болезни. Американская компания C. Light Technologies начала применять с этой целью искусственный интеллект, который позволяет поставить диагноз с помощью исследования сетчатки глаза. Технология UCSF отслеживает изменения в движении глаз для выявления самой ранней стадии заболевания. Движение глаз используются для быстрой оценки состояния мозга.
Аппарат C. Light Technologies
(Фото: clighttechnologies.com)
Программу разработки поддержали Билл Гейтс, семья Долби, Джефф Безос и другие. Готовый продукт стоимостью не дороже $15 тыс. должен выйти на рынок к 2023 году.
Как влияет беременность на женскую красоту?
В арсенале любой женщины, рожавшей или планирующей иметь детей, найдутся рассказы о том, как беременность и роды влияют на материнское здоровье и красоту. Одни рассказывают, что во время беременности кожа становится гладкой и чистой, волосы — пышными и блестящими, грудь приобретает потрясающие формы, силы прибавляются, сопротивляемость разным инфекциям резко возрастает. Другие жалуются на повышенное выпадение волос, темные пятна на коже лица, растяжки на груди и животе, усталость, депрессию, обострение всех имеющихся болезней. Подобные «противоречия» явно требуют объяснения. Что же такое беременность? Тяжелая болезнь, отнимающая силы и здоровье, или расцвет женского естества? Попробуем разобраться.
МИФ ПЕРВЫЙ: беременность — это неминуемый токсикоз
К счастью, токсикоз бывает далеко не у всех. Есть женщины, которые всю беременность чувствуют себя прекрасно. Но есть и те, кто сталкивается с таким явлением, как ранний токсикоз. Они не понаслышке знают, что такое постоянная тошнота и рвота.
В тех случаях, когда женщина не может есть или пить, нужна помощь врача. И желательно в больнице — это наиболее эффективно.
Но еще раз повторяю: женщин, которым требуется помощь врача, чтобы справиться с тяжелым ранним токсикозом, очень мало. Таковых всего лишь 10% из всех, готовящихся стать мамами.
В остальных случаях женщин беспокоит:
неважное самочувствие,
подташнивание
и иногда рвота по утрам.
Эти проблемы прекрасно решаются самостоятельно. Достаточно подобрать то, что подходит именно вам. Чаще всего это какие-то продукты. Правильно подобранное питание помогает справиться с тошнотой.
Каждая женщина выбирает что-то свое. Это может быть:
- мятный чай,
- соленые сухарики,
- клюквенный морс,
- кислое яблоко.
Хорошо помогает геркулесовая каша по утрам. Желательно съесть ее, не вставая с постели. Или с вечера положить рядом с кроватью сухарики или яблоко, чтобы утром после пробуждения «задобрить» свой токсикоз.
По возможности старайтесь меньше времени проводить в душных помещениях, избегайте резких запахов.
Выбор роддома и роды
По закону семья может выбрать любой государственный роддом для родов по ОМС. Узнать про понравившийся роддом подробнее можно на дне открытых дверей – их проводят все государственные клиники и на сайте медицинской организации. Договариваться с роддомом о госпитализации заранее не нужно.
Статья по теме
Планирование и беременность: как следить за здоровьем будущим родителям?
Все процедуры родовспоможения – медицинские манипуляции, анестезию, оперативное вмешательство, реанимацию – оплачивает государство. Если женщина находится в индивидуальном родовом зале и рожает по программе «партнерские роды», то по закону во время родов её также может сопровождать муж или другой член семьи – совершенно бесплатно. Нужно только подготовиться к этому заранее, сделать мужу, маме или подруге необходимые прививки, сдать анализы.
«Огромная ответственность»
Технология CRISPR/Cas9 была открыта в 2013 году. С тех пор учёные провели эксперименты по редактированию ДНК в организме взрослого человека, чтобы вылечить его от наследственного заболевания. Однако при этом у подопытного не предусматривалось появление потомства, и поэтому работа учёных носила точечный характер и исключала появление нежелательных последствий в будущем.
Также по теме
«Противоречит автономии личности»: чем опасно клонирование человека
Ровно 20 лет назад был подписан Протокол о запрете клонирования людей, ставший дополнением к Европейской конвенции по правам человека….
Однако редактирование генома на уровне целого эмбриона имеет кардинальные отличия — в этом случае ребёнок с изменённой ДНК, повзрослев, может передать её по наследству. Именно непредсказуемость последствий такого эксперимента вызывала опасения учёных, не решавшихся проводить столь неоднозначные опыты. Кроме того, на Западе и в США генетическое редактирование эмбрионов человека разрешено исключительно в исследовательских целях. Полученные зародыши нельзя имплантировать женщине для вынашивания — учёные обязаны их уничтожить в течение двух недель после создания.
В свою очередь, в КНР официального запрета на редактирование жизнеспособных эмбрионов нет.
«Я чувствую огромную ответственность не только за то, что провёл такую операцию первым, но также за то, что другие могут последовать моему примеру. Что делать дальше, должно решить общество», — отметил китайский учёный.
В эксперименте приняли участие семь пар, в которых мужчина был инфицирован ВИЧ. Однако, как показывает практика, даже в том случае, если один из партнёров является носителем смертельно опасного вируса, возможно рождение здорового потомства. При этом остаётся и риск зачать ребёнка, который унаследует ВИЧ от одного из родителей.
Все участники опыта Хэ Цзянькуя планировали детей, однако опасались, что те станут носителями вируса иммунодефицита. В ходе ЭКО учёный попытался отредактировать полученные эмбрионы — «отключить» ген CCR5, кодирующий белок, который позволяет ВИЧ проникнуть в клетку. Одна из процедур оказалась успешной.
- Генетическая лаборатория, КНР
- Gettyimages.ru
У родителей, пожелавших остаться неизвестными, родились совершенно здоровые близнецы. У одной девочки были изменены обе копии CCR5 — это, по словам учёного, исключает «наследование» вируса, а также обеспечивает ребёнку пожизненный иммунитет к нему. У другой малышки изменённой оказалась только одна копия гена. Это также гарантирует отсутствие вируса в её ДНК, однако вероятность заражения извне остаётся.
Учёный подчеркнул, что решил провести эксперимент на пациентах с ВИЧ, поскольку в Китае им инфицированы от 500 тыс. до 1,5 млн жителей. При этом Хэ Цзянькуй отметил, что человек с изменённым геном CCR5 более восприимчив к другим заболеваниям — например, гриппу и лихорадке Западного Нила.
Видеть насквозь
Эффективнее и безопаснее стали не только анализы. Новая техника также позволяет получить максимум информации о плоде, снизить дискомфорт и риски при родах, а также максимально быстро восстановиться после рождения малыша.
Сегодня можно получить 3D-изображение ребенка в матке и даже 4D-видео. «4D-видео используется для диагностики пороков сердца, так как оно позволяет увидеть, как движется сердце ребенка, еще находящегося в утробе матери», — говорит Гибб. Это, в свою очередь, дает врачам возможность предсказать осложнения при родах и, если нужно, заранее спланировать лечение ребенка.
Выбираем женскую консультацию и врача
Самый простой способ получить обменную карту, а также всю положенную по закону бесплатную медицинскую помощь, встать на учёт по беременности в женскую консультацию. Большинство женщин обычно обращаются в женскую консультацию по месту жительства, но по закону об охране здоровья граждан женщина имеет право выбрать любое понравившееся медучреждение, оказывающих медицинскую помощь за счет средств ОМС, например, то, которое располагается близко к работе. То же касается и гинеколога: если отношения с врачом не складываются, пациентка имеет право выбрать другого – правда, только с согласия врача.
Статья по теме
«Впервые муж принял роды в 14 лет… у овцы». Югорчанка о родах с супругом
Для постановки на учёт по беременности в женской консультации у вас спросят паспорт, полис ОМС и СНИЛС. Запись на прием к гинекологу должны предложить в течение 14 дней после обращения. Если к врачу не записывают, вопрос поможет решить страховая медицинская организация: страховой представитель сам свяжется с клиникой и обеспечит право беременной наблюдаться там, где она хочет.
От 20 до 30 лет
Большинство врачей акушеров-гинекологов считают это десятилетие оптимальным для рождения первого ребенка.
Плюсы
Организм женщины полностью созрел и готов для деторождения. Менструальный цикл – устоявшийся, и единственное, что может доставлять неудобства, – предменструальный синдром, вызванный нехваткой прогестерона. Впрочем, в остальном гормональная система действует четко и слаженно. Благодаря этому, а также тому, что женщина еще не успела «заработать» хронических заболеваний репродуктивной системы, зачать, выносить и родить малыша будет легче, чем в любом другом возрасте.
В этой возрастной группе частота различных осложнений минимальна: ниже риск генетических заболеваний у ребенка, минимален риск преждевременных родов. Роды чаще всего проходят естественным путем, причем мышцы достаточно эластичны, и врачам не придется прибегать к эпизиотомии, например.
Психологически будущая мама тоже готова к материнству. У нее много сил, ее личная жизнь благоприятна, и для нее удовольствие – родить ребенка от любимого человека. Дети в этом возрасте желанны, но стремление зачать еще не чрезмерно, как в возрасте ближе к сорока. А значит, нет страхов, нет психологических блоков, которые помешали бы гармоничному течению беременности и родов.
А что же карьера? Ведь именно после окончания вуза женщина, как правило, много и напряженно работает, пытаясь выковать будущее благополучие. Вроде бы времени на детей нет? На самом деле энергии у 20–30-летних столько, что они очень успешно могут сочетать материнство и карьеру, более того, именно дети сподвигают молодых мам на творческие и карьерные достижения – ведь есть ради кого стараться. А в случае, если мамочка откажется от работы на время, ей будет легко наверстать «упущенные» годы сидения с ребенком – время еще не поджимает.
При этом у молодых 20–30-летних уже не «гуляет ветер в голове»: они ответственно подходят к вопросам планирования семьи, понимая, как важно дать малышу здоровый старт. Если пара хочет нескольких детей, у них есть целое десятилетие на то, чтобы родить двоих-троих, с оптимальной разницей в возрасте, которая позволит организму мамы полностью восстановиться после родов – это 2–3 года
Минусы
С точки зрения женской физиологии их практически нет. А вот прочие соображения – желание сделать карьеру, повидать мир, полностью посвятить себя любимому делу – могут отодвинуть возраст материнства на следующее десятилетие.
Скоро стану мамой
В семейный центр «Восточное Дегунино» обратилась молодая девушка Марина. Она студентка, пока не работает, живет с родителями. У девушки завязались отношения, которые закончились беременностью. Родители восприняли новость в штыки, ведь избранник дочери не имеет стабильной работы и жилья, к тому же он с трудом выплачивает алименты детям от первого брака.
Специалисты провели большую психологическую работу с внутренним состоянием девушки, ее восприятием ситуации. Марина прошла женский тренинг с использованием метафорических ассоциативных карт. «Было удивительно наблюдать, какая мощная сопереживающая и поддерживающая энергия наполнила пространство, женщины-матери дали молодой неопытной и напуганной девушке свою любовь, понимание, поддержку. Это был групповой исцеляющий ресурс, который помог клиенту увидеть ситуацию шире», – рассказывает психолог. В итоге Марина наладила отношения с семьей и готовится к материнству.
«Если будущей маме кажется, что она одинока и ей не на кого опереться, это не так. Помощь всегда придет
Важно не замыкаться в себе и не обслуживать собственные страхи», – говорит психолог
Если вы чувствуете, что не справляетесь с грузом жизненных сложностей, которые навалились на ваши плечи, обратитесь за помощью в столичные семейные центры, они есть в каждом районе. Здесь работают квалифицированные специалисты, обязательно найдется способ помочь в решении вашей ситуации.
Миф 7. После родов у женщин часто начинается депрессия
Депрессия после беременности — не совсем миф. И правда, иногда в первые недели после возвращения из роддома у мамы появляются симптомы психологического расстройства. У этого состояния может быть масса причин — меняющийся гормональный фон, недостаток сна, адаптация к превращению супружеской пары в семейный треугольник. Женщину может мучить трансформация из самостоятельной личности в механизм, обслуживающий желания ребенка. Молодой маме может казаться, что ее муж стал относиться к ней прохладнее, что никто вокруг ее не понимает.
Не стоит настраиваться на такое развитие событий. По статистике, послеродовая депрессия случается примерно у 10% женщин. У всех остальных в общей смеси эмоций преобладают положительные чувства от осознания своего нового статуса матери и общения с самым дорогим на свете малышом.
Однако если вам не нужно ждать послеродовой депрессии, вашему супругу, близким родственникам и подругам лучше к ней подготовиться еще во время беременности и понять, где мифы, а где реальность. Излечить маму от депрессии смогут только родные ей люди — своим участием, поддержкой, помощью в ежедневных делах и терпением.
Двойной резерв
Получается, что у женщин существует возможность продолжения рода без мужчин, а вот у мужчин такая перспектива отсутствует. Это происходит потому, что женщина изначально защищена природой лучше — именно из-за того, что на ней лежит ответственность за вынашивание ребенка.
Мужчина производит миллионы сперматозоидов в день, женщина — только одну или несколько яйцеклеток в месяц. То есть в условиях угрозы человеческой цивилизации один мужчина сможет оплодотворить много женщин для того, чтобы сохранить численность популяции и продолжить род, а вот обратную ситуацию себе представить невозможно.
женщины
Сперматозоиды, достигающие яйцеклетку, 3D модель
Фото: Global Look Press/Oleksiy Maksymenko
Таким образом, количество женщин в популяции более важно для поддержания ее численности, чем количество мужчин. Природе безопаснее жертвовать для своих «экспериментов» мужчинами, чем женщинами
Из-за этого мужская половина человечества рассматривается природой как испытательный полигон, где можно быстро попробовать разные варианты генов (мутаций), влияющих на приспособляемость, поведение, устойчивость к болезням и так далее.
Это происходит именно потому, что у женщины есть два одинаковых по числу наборов генов: Х-хромосома от мамы и Х-хромосома от папы. Если вдруг окажется, что какой-то ген дефектный, то другой ген может его компенсировать, давая возможность женскому организму нормально развиваться и жить.
Именно так и происходит — женщины реже болеют наследственными заболеваниями и при этом чаще являются носителями неблагоприятных мутаций, связанных с Х-хромосомой. Если же дефектный ген Х-хромосомы встретится в мужском эмбрионе, то он «сработает7 на 100%. Ведь он содержится в единственной Х-хромосоме, доставшейся от мамы, — дублирующего набора нет. В малюсенькой Y-хромосоме всего 200 генов, и те «брошены» на обеспечение брутальности: это факторы фертильности, гормональные гены, обеспечивающие «поведение мачо».
— У мужчин все неблагоприятные мутации «торчат наружу» из-за отсутствия дублирующей Х-хромосомы, — пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН Светлана Боринская. — А у женщин вторая Х-хромосома в большинстве случаев нормальным геном обеспечивает нужную функцию. Поэтому частота гемофилии у мальчиков — 1 на 10 тыс., а девочки болеют, только если с двух сторон получают дефектный ген. Это — уникальные случаи. То же самое с дальтонизмом.
женщина
Фото: Global Look Press/CHROMORANGE/Bilderbox
Константин Крутовский подтвердил, что в человеческой популяции больше отклонений от нормы замечено у мужчин.
— Образно говоря, расхожая фраза, что «все мужики козлы», — ближе к сути, нежели та, что «все бабы дуры». Однако и гениев среди мужчин тоже больше. Ведь мутации бывают и благоприятными, не только негативными, хотя и гораздо реже. Положительная мутация генов Х-хромосомы также чаще проявляется в мужском организме именно из-за того, что отсутствует маскирующий, дублирующий набор генов Х-хромосом, — отметил он.
Однако, по словам ученого, успокоить прекрасную половину человечества в канун 8 Марта можно тем, что, по статистике, женщины в среднем всё делают лучше мужчин. И даже водят машину.
По мнению ученых, женщины смогут справиться со многими тяжелыми ситуациями, даже с исчезновением мужчин. Но жизнь без них была бы невыносимой.
Чего ждать в будущем
Компания Leucadia Therapeutics, которая специализируется на болезни Альцгеймера, работает над созданием более быстрой и эффективной терапии. Там придерживаются теории о том, что накопление амилоидов происходит в мозге из-за отказа системы фильтрации. Спинномозговая жидкость переносит белки для последующей переработки в другие места в теле, но используемые при этом метаболические пути с возрастом нарушаются, заявляют в Leucadia.
Теория развития болезни Альцгеймера от Leucadia Therapeutics
Еще одно перспективное направление, которое должно помочь людям с болезнью Альцгеймера, — это имплантаты для непосредственного введения лекарства в мозг. Их разрабатывает команда из Массачусетского технологического института.
Между тем, международная исследовательская группа под руководством ученых из Гонконгского университета науки и технологий разработала стратегию с использованием технологии редактирования генома всего мозга, которая может снижать патологии болезни Альцгеймера. Метод может быть полезен для пациентов с генетической предрасположенностью к заболеванию, так как он позволит «отредактировать» геном и предотвратить болезнь. Пока этот метод испытали на мышах, и он демонстрировал эффективное снижение амилоидов на протяжении шести месяцев.
В свою очередь, Теодор Бергер из Университета Южной Калифорнии еще в начале 2000-х годов создал один из первых протезов гиппокампа — области мозга, которая отвечает за переход кратковременной памяти в долговременную. В 2017 году начались эксперименты на людях с вживленными в мозг электродами: 20 добровольцев решали задачи на запоминание благодаря стимуляции мозга. В последнем исследовании говорится, что показатель запоминания вырос до 35–37%. Если дальнейшие испытания будут удачными, то устройства смогут использовать для частичного или даже полного восстановления памяти.
Свет и звук
Американская Cognito Therapeutics в 2021 году получила одобрение FDA на применение световой и звуковой терапии болезни Альцгеймера. Компания заявляет, что использование мигающих огней и звуков с определенной частотой стимулирует электрическую активность мозга и может помочь в лечении, активизируя нейроны.
Система стимуляции Cognito GammaSense напоминает стробоскоп. Она встроена в пару непрозрачных очков, которые носят с наушниками. Ежедневное применение устройства показало положительный эффект у подопытных мышей, включая уменьшение числа амилоидных бляшек в мозге.
Частота света и звука синхронизируется с гамма-волнами мозга, связанными с памятью, вниманием и общей когнитивной функцией. Исследователи компании убедились, что при настройке на частоту около 40 Гц можно запустить активность клеток мозга, которые играют ключевую роль в иммунной защите центральной нервной системы
В первом исследовании приняли участие 76 взрослых в возрасте от 50 лет и старше с легкой или средней степенью болезни Альцгеймера и другими формами когнитивных нарушений. Cognito сообщает, что у 33 пациентов, получивших гамма-частотную терапию, наблюдалось снижение ухудшения памяти и когнитивных функций на 83% по сравнению с 20 пациентами, которые получали фиктивную стимуляцию. У 30 пациентов выявили снижение атрофии мозга на 61% по сравнению с 19 испытуемыми в фиктивной группе.
Пациентка с когнитивным нарушением вошла в фокус-группу тестирования светозвуковой терапии
Миф 2. Будущим мамам нельзя принимать витамины
Доля правды в некоторых мифах присутствует: во время беременности женщине действительно стоит с огромной осторожностью относиться к приему таблеток и вообще любых фармацевтических средств и биологически активных добавок. Многие лекарства из обычной домашней аптечки при вынашивании ребенка строго противопоказаны или должны приниматься только под контролем врача
Однако для правильного развития плода требуется целый ряд витаминов и минералов, причем в таких количествах, получить которые вместе с пищей практически невозможно. Уже при подготовке к беременности женщине рекомендуется принимать комплексы, содержащие фолиевую кислоту и железо. В дальнейшем спектр необходимых микроэлементов только расширяется.
Вся правда о беременности и витаминах заключается в том, что будущей маме принимать их не только можно, но даже нужно. Естественно, после консультации со специалистом — он назначит подходящий для вас комплекс, определит дозировку и продолжительность курса.
