Генетические тесты: что вы должны знать

Подобнее об услуге

Пренатальный скрининг — комплексная процедура, направленная на выявление патологий развития плода на 1-м и 2-м триместрах беременности. Благодаря скринингу специалист может оценить состояние здоровья ещё не рождённого малыша и определить возможный риск развития генетических заболеваний. Процедура не является окончательным вердиктом, родится ли малыш с аномалией или болезнью. Она даёт информацию о наличии самого риска.

Изучив результаты пренатального скрининга, генетик может назначить дополнительные уточняющие исследования. Только после этого делаются окончательные выводы.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Скрининг 2 триместра начинается с 16-18-й недели беременности. На этом сроке можно провести3D или 4D УЗИ. В этот период плод достигает 20 см, можно рассмотреть личико ребёнка, определить пропорциональность развития конечностей, правильное формирование органов. 4D УЗИ также показывает насколько подвижен плод и определяет пол.

В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

  • будущей матери или отцу больше 35 лет — в этом возрасте риск генетических аномалий и мутаций, передаваемых половыми клетками увеличивается;
  • раньше у женщины были выкидыши или замершая беременность;
  • вроду у родителей имелись дети с генетическими отклонениями;
  • у кого-то из родственников рождались дети с синдромом Дауна.

Биохимический анализ включает измерение в крови уровня гормонов: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина), свободного эстриола. Анализы скрининга 1 и 2 триместров схожи, и, если первые результаты не выявили аномалий, то скрининг 2 триместра также с большой вероятностью пройдёт благополучно.

Цена

Возникает закономерный вопрос, сколько стоит тест ДНК? Ответ на него зависит от количества информации, которую вы хотите получить. Детский анализ, рассматривающий 12 генов, проводят для определения рациона питания и физического развития. Цена на него варьируется в пределах 9-10 тысяч рублей.

Более расширенный тест покажет важную информацию о склонностях к болезням и аллергиям, выявит уровень метаболизма. Также расширенное исследование покажет склонности к психологическим и физическим зависимостям и потребность в витаминах. Такое изучение обойдется вам в 17-18 тысяч рублей.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

  • синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
  • синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
  • синдром Патау (трисомия 13) у плода;
  • опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике

ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности

Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей   в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон

Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.

Что такое ХГЧ и β – ХГЧ

Это вещество состоит из двух компонентов:

  • α- единица, похожая на другие гормоны;
  • β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.

Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.

Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным  к привычному невынашиванию   и имевшим замершие беременности.

Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.

Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.

Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице

Срок, нед. Концентрация, мЕД/мл
1 20-155
2 100-4850
3-4 До 82 000
5-6 До 151 000
7-8 До 230 000
9-10 До 290 000
11-16 Снижается с 290 000 до 245 000 и менее
17-25 Снижается до 50 000-80 000
25-37 постепенно понижается до 40 000 и меньше

Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода

повышение понижение
пузырный занос замершая беременность, гибель эмбриона
многоплодная беременность угроза выкидыша
токсикоз недоразвитие плода
врожденные наследственные болезни и пороки развития плода внематочная имплантация эмбриона
гормональные патологии у матери на поздних сроках указывает на перенашивание

В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз  назначают такой анализ

Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ

Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.

Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.

Анализ при беременности

Взять материал для проведения подробного ДНК-исследования можно еще в зародышевом состоянии. Такая процедура поможет тщательно отследить протекание развития плода и выявить предполагаемые отклонения. Благодаря развитию генетических лабораторий, есть возможность узнавать практически все про будущего малыша.

Генетический тест для будущих родителей также помогает в планировании семьи и ребенка. Он определит совместимость генов, которые носят отец и мать, и укажет на возможные риски. Благодаря этому вы сможете с полной ответственность подойти к зарождению и поддержанию новой жизни. 

Результаты перинатального скрининга

Несмотря на то что перинатальный генетический скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам, есть ряд семей, для которых тщательная диагностика и консультация генетика при беременности обязательны:

  • Супруги имеют родственников с тяжелыми генетическими заболеваниями.
  • При близкородственном браке.
  • При поздней беременности ( мать старше 35, а отец — 40 лет);
  • Если у пары уже были случаи рождения детей с нарушенной генетикой.
  • При наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца или почек, сахарного диабета);
  • При тяжелой беременности;
  • При подозрении на наличие генетических патологий, выявленных в ходе УЗИ.

Оценка результатов 

Данные ультразвуковой диагностики и биохимии крови оцениваются в совокупности, при помощи специальных программ, что дает возможность установить индивидуальный риск женщины. В группу риска входят будущие мамы, чьи результаты составляют 1:300 – риск рождения малыша с хромосомной аномалией. Однако следует понимать, что этот результат — еще не диагноз. Для установления более точных результатов, беременная женщина направляется на дополнительные исследования в виде инвазивной диагностики. А теперь рассмотрим подробнее важнейшую часть перинатального скрининга при беременности — УЗИ.

Результаты пренатального скрининга

Важно понимать, что на результаты скрининга влияют такие факторы, как употребление лекарств и медикаментов в предшествующий анализам период, перенесённые стрессы, повышенный тонус матки, вес мамы и плода, самочувствие женщины, поэтому расшифровку результатов проводит исключительно генетик. Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы

В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии

Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы. В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода. Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии.

Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой Х-хромосомы)

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) Х-хромосомы). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании Х-хромосома выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

При выявлении повторов в данном гене рекомендовано проведение ПГТ-А для переноса эмбрионов женского пола (у мальчиков почти в 3 раза выше риск развития синдрома Мартина-Белл, проявляющийся умственной отсталостью).

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

  • Биохимический анализ венозной крови.Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
  • Определение уровня гормонов беременности.Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
  • Определение уровня плацентарного лактогена.Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
  • Определение уровня свободного эстриола.Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
  • Определение уровня белка РАРР-А.Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
  • Уровень ингибина А.Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной илитрехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна

Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно

После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг — это комплекс диагностических мер, позволяющих произвести дородовое исследование плода и выявить будущих мам с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. Этот скрининг во многих странах признан базовым тестом, дающим наиболее полную информацию специалисту, ведущему беременность, и будущим родителям, относительно здоровья малыша.

Многие женщины, говоря об этом обследовании, часто путают два понятия — пренатальный и перинатальный. Так вот, пренатальная диагностика проводится до зачатия, т.е. в данном случае обследуется будущая мама. Врачи разными методами устанавливают риски рождения больного ребенка. Перинатальный скрининг — это обследование при беременности и объектом изучения в этом случае служит плод

Важность такого исследования, особенно на ранних этапах, неоспорима: у пациентки, если скрининг показал неутешительные результаты, всегда есть выбор — продолжить беременности или прервать

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Расшифровка результатов исследования

Интерпретировать итоги первого УЗИ может только акушер-гинеколог. Лечащий врач может выполнять обе функции сразу. В большинстве профильных клиник гинекологи проводят ультразвуковое исследование беременности самостоятельно. Это очень удобно для пациенток: они получают от своего врача подробные комментарии сразу после скрининга. Не стоит требовать подробной детализации обследования от специалиста по ультразвуку. На любые отклонения от нормы врач укажет непосредственно в процессе УЗИ. Все остальные вопросы можно задать на приеме у гинеколога.

ТВП или толщина воротникового пространства

ТВП является одним из параметров, на который ориентируется акушер-гинеколог при оценке риска хромосомной аномалии у плода. Под этим названием скрывается пространство, расположенное между внутренней поверхностью кожи и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника. Наряду с другими показателями, это важнейший маркер риска хромосомных аномалий у будущего ребенка. Данные ТВП целесообразно измерять на УЗИ только в первом триместре, до 13 недель. Далее после 14 недели беременности жидкость в шейной складке рассасывается.

Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.

КТР или копчико-теменной размер

Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.

БПР или бипариетальный размер

Бипариетальный размер фиксируется специалистом на каждом из плановых УЗИ обследований беременности. Существует таблица, по которой врач сверяет показатели БПР на скринингах. При измерениях всех показателей роста плода рассчитывается предполагаемая масса плода, и эти показатели определяют выбор метода родоразрешения (через естественные родовые пути или оперативное родоразрешение).

ЧСС или частота сердечных сокращений

I этап перинатального скрининга (11-13 недель)

Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии — УЗИ 3Д (3D), получая тем самым следующие данные относительно беременности:

  • Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
  • Определение точного срока беременности.
  • Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
  • Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
  • Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.

После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.

РАРР-А – называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

I I этап перинатального скрининга (16-18 недель)

На этом этапе вполне возможно проведение 3D или 4D УЗИ, которые дают возможность оценить все внешние аспекты малыша, а также в случае четырехмерной эхографии определить подвижность плода и его пол.

Биохимический компонент второго этапа представляет собой «тройной» тест, который предполагает выявление и измерение следующих белковых компонентов в крови будущей мамы:

  • Свободные β субъединицы ХГЧ.
  • Альфафетопротеин.
  • Свободный эстрадиол.

АПФ (Альфа-фетопротеин) – специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.

Свободный эстрадиол – женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

ДНК-тест на таланты и способности ребенка

От природы каждый человек талантлив и имеет свою особенную одаренность. Но нередко случается так, что родители, которым не удалось осуществить свою мечту в детстве, воплощают ее в детях. Тогда получается, что потенциального математика заставляют рисовать или играть на пианино, а возможного гениального художника отправляют на уроки физики. Это губит в юном мозгу желание развиваться, и заложенная с рождения информация полностью теряется.

Чтобы избежать этого, проведите исследование, возможное уже с первых дней жизни малыша. Такой анализ позволит вам узнать, в какой области ребенок будет преуспевать.

Интеллект

Интеллектуальная составляющая умственных способностей — это память, обучаемость и умение пользоваться значительным объемом информации. Все эти факторы обусловлены определенным набором генов. Значительная часть этого набора человеку достается от родителей, остальное возникает как следствие окружающей обстановки. Генетический анализ позволит оценить предрасположенность к высокому уровню IQ и уровню развития интеллектуальных способностей.

Творческие способности

Тест на способности ребенка способен уже в раннем возрасте выявить склонность к творческому мышлению. Эта сторона развития отвечает не только за музыкальный слух или талант к рисованию. Творчески развитый малыш сможет находить нестандартные выходы и решения в любой ситуации. Эти навыки помогут многого добиться в жизни, если уметь различать и развивать их уже с младенчества. Именно потому стоит знать наверняка, насколько ваш наследник склонен к творческому образу мышления.

Физические способности

Здоровье и крепкий иммунитет на 90% зависит от уровня физического развития. Но к этой стороне воспитания нужно подходить с умом. Генетическое исследование при рождении ребенка позволит вам определить уровень физической активности, больше всего подходящий малышу. Также изучение покажет склонность к различного рода заболеваниям и рискам аллергии.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

  • Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
  • 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
  • Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

  • Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
  • Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
  • Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
  • Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Виды анализов

Исследования генов разделяют на несколько отдельных процедур, каждая из них направлена на изучение определенных особенностей. То, что может показать один тип, при другом выявить невозможно. Таким образом, перед тем, как взять тест, стоит понять, что конкретно вы хотите узнать. 

Полный анализ ДНК

Помогает выявить индивидуальные склонности и потребности в определенной группе витаминов, минералов и физических нагрузок. Как показывают исследования и генетические тесты дети отличаются от взрослых тем, что их потенциал еще можно развивать в любом направлении. Благодаря полученным результатам легко спланировать полноценное развитие и обучение так, чтобы это приносило только пользу.

Тест на заболевания

Пары, имеющие генетические заболевания или предрасположенность к ним, переживают по поводу того, наследуют ли дети эти отклонения от нормы. Современная наука позволяет очень рано выявить склонность у ребенка к определенным болезням. 

На сегодня благодаря ДНК-тестам есть возможность распознать 4,5 тысячи различных отклонений и заболеваний. Некоторые люди задаются вопросом, законно ли проводить такие изучения. Можем смело ответить, что да, делать их можно и нужно Выявление рисков поможет заняться укреплением иммунитета в нужную сторону, таким образом обеспечить растущему организму крепкое здоровье независимо от унаследованных генов. 

Этапы перинатального скрининга

Весь комплекс мероприятий в рамках перинатального исследования, делят на три этапа, каждый из которых женщина должна пройти в определенный срок беременности. Первая часть диагностических процедур приходиться на срок беременности 11-13 недель, второй раз отправиться на диагностику нужно по достижении 18-24 недель, третий перинатальный скрининг проводится на 30-34 неделе беременности. Первые 2 этапа состоят из двух базовых диагностических процедур, каждая из которых помогает выявить генетические отклонения

  1. УЗИ – ультразвуковое исследование дает наиболее полную картину относительно структуры органов, работы сердца, а также внешних признаков малыша и его положения в пространстве.
  2. Биохимическое исследование крови – этот анализ направлен на выявление в крови пациентки определённых веществ, белковой природы, которые вырабатываются плодом и околоплодными оболочками и могут указывать на наличие хромосомных патологий и нарушений формирования нервной трубки.

В нашем медцентре обследование плода проводится на современном аппарате 3D, 4D с доплером от SAMSUNG MEDISON

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Сказка жизни
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector