Для чего нужна консультации у генетика

Планирование беременности в сложных случаях

Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода

Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.

Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.

Причины для записи на прием

Сегодня вакансии экспертов по генетике имеются практически в каждом крупном городе, где функционируют центры по планированию семьи. В государственных клиниках подобной роскоши вряд ли можно дождаться, так как прохождение всех тестов – довольно дорогостоящая процедура. Но вот частные лечебные заведения помогают потенциальным матерям и отцам справиться с поставленной задачей.

Большинство из таких центров дополнительно предлагают первичную консультацию онлайн. Во время краткой беседы эксперт объясняет, что можно предпринять, имея на руках эффективные инструменты генетической экспертизы. Если пациенты решают, что это хороший способ защитить будущее потомство, то тогда дальнейшая консультация переносится уже в стены специально оборудованного кабинета.

Там, исходя из обстоятельств, будет решено, какие конкретно тесты потребуется сдать женщине и мужчине, а также решится необходимость сделать забор материалов у плода. Профессионалы своего дела вообще рекомендуют записываться на прием еще при планировании пополнения семьи. Подготовительный этап позволит просчитать все возможные риски для будущего малыша. Вполне вероятно, что уже при вынашивании плода не придется подвергать его опасности проводить комплекс более травматичных анализов и ограничиться стандартным абсолютно безопасным набором.

Подтверждают действенность подобной предусмотрительности и многочисленные отзывы довольных пациентов. Проявив бдительность, многие смогли уберечь нового члена семьи от возможных пороков, которые бы ухудшили его качество жизни.

Считается, что наиболее распространенными заболеваниями генетического толка, выступают:

• синдром Дауна;
• спина Бифида;
• гемофилия;
• дальтонизм;
• вывих бедра.

Все вышеперечисленное и многое другое не только усложняют жизнь самому человеку, но и требуют серьезных финансовых вливаний в медицинскую помощь со стороны родителей.

Не стоит полагать, будто подобное может затронуть только людей, которые сами имеют серьезные заболевания. Часто пара является носителями гена, который несколько поколений себя не проявлял по счастливой случайности, но на этот раз подобная радость может не произойти. Причиной мутаций являются гены прародителей, которые были изменены в худшую сторону вредными привычками, экологией и серьезными перенесенными заболеваниями.

Если добавить к этому мутированные гены обоих родителей, то получится вовсе гремучая смесь. Не зря ведь медики настаивают на том, что при желании обзавестись здоровым потомством мать и отец должны изначально не портить здоровье пагубными пристрастиями. Требовать от женщины, чтобы она бросила курить только на период вынашивания плода – слабая профилактика заболеваний малыша.

Диагностический подход

Так как наука движется вперед семимильными шагами, врачам нового поколения приходится учиться новшествам каждый день. И если еще лет десять назад УЗИ считалось лучшим методом для определения возможных патологий, то сегодня этот вариант числится уже значительно устаревшим. Вместо него генетики привыкли использовать инновационные методики:

1. Предусматривает исследование совместимости партнеров на генетическом уровне.
2. Генеалогия. Версия базируется на сборе информации о недугах ближайших родственников сразу нескольких поколений.
3. Преимплатация. Изучение возможных отклонений эмбрионов, которые получают в лабораторных условиях при обращении к процедуре ЭКО.
4. Комбинированный скрининг сывороточных маркеров. Неинвазивная методика проводится еще на стадии вынашивания плода и направлена на поиск патологий хромосомного формата.
5. Биохимический скрининг. Обязательный пункт плана, как и УЗИ. С его помощью получится исключить основные хромосомные аномалии вроде синдрома Дауна.
6. Скрининг новорожденных. Он помогает свести на нет риски внезапного развития галактоземии, муковисцидоза и многих других серьезных болезней. Если маркеры имеют положительный результат, то грудничка сразу же отправляют на прием к генетику.

Лучшие материалы месяца

• Коронавирусы: SARS-CoV-2 (COVID-19)
• Антибиотики для профилактики и лечения COVID-19: на сколько эффективны
• Самые распространенные «офисные» болезни
• Убивает ли водка коронавирус
• Как остаться живым на наших дорогах?

Часть из перечисленных методов помимо своего прямого назначения еще и срабатывают в качестве теста на отцовство и другое биологическое родство.

Особняком стоит группа инвазивных методик. И хотя они числятся довольно популярными решениями по всему миру, большая часть из них провоцирует различные отклонения в развитии плода. Из-за этого медики предпочитают откладывать их на потом, чтобы использовать в самом крайнем случае, когда риски возможных патологий превышают риски вмешательства.

Назначают их обычно после того, как скрининг выдал высокий процент вероятности какой-либо патологии. Если найти более безопасную альтернативу не получается, либо результаты обследования по ее схеме получились неточными, то ничего не остается делать, как использовать инвазивные предложения.

Одним из наиболее востребованных вариантов по этой части числится амниоцентез. Этот анализ проводится в период «интересного положения». Здесь материалом для дальнейшего изучения выступают околоплодные воды.

Проводить его разрешается исключительно в период от 17 до 20 недели развития крохи. На основе полученных итогов получится выяснить кариотип, а также концентрацию определенных ферментов и гормонов, отрицательно воздействующих на малыша. Амницентез также помогает выделить ДНК будущего наследника.

Немного раньше проводится биопсия хориона. Ее разрешается делать с 8 до 11 недели. Врачи принимает решение о назначении процедуры только в том случае, если в семье уже имеются дети с генетическими аномалиями. В качестве материала используется плодный пузырь, к которому можно попасть лишь путем прокалывания стенки брюшины.

Одним из самых поздних разрешенных инвазивных способов числится кордоцентез. Его проводят на 17 недели. Для обследования берут крови из пуповинных сосудов. Без этого не обойтись тем родителям, в роду которых болезни сердечно-сосудистой системы и иммунной системы – частое явление.

На 5-12 неделе можно провести эмбриоскопию. Для этого в матку вводят особенный прибор, который внешне похож на гибкий шланг. Полученные результаты укажут на состояние кровообращения крохи.

Назначает один из этих анализов только после предварительного согласования с врачом, а никак не по собственному желанию или неподтвержденным подозрениям.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками:

Как проходит прием у генетика?

Задачами специалиста по генетике являются:

• сбор подробного анамнеза жизни беременной;
• изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);
• определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;
• расшифровка результатов пренатальных тестов.

Генетик и врач-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой. Если результаты тестов оказались неблагоприятными, специалисты информируют родителей о возможных рисках. При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.

Кому необходима консультация генетика

По данным медицинской статистики более 5% детей рождается с различными генетическими болезнями и пороками развития. Даже если родители совершенно здоровые люди, но имеют генетическую предрасположенность к определенному заболеванию, есть вероятность, что ребенок его унаследует.

Консультация генетика вам обязательно необходима при наличии хотя бы одного из ниже перечисленных факторов:

• если в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
• если у вас или у ближайших родственников рождались нежизнеспособные дети;
• если предыдущие беременности оканчивались самопроизвольными абортами (выкидышами);
• если у вас есть генетические болезни;
• если для вас особое значение имеет пол ребенка (например, при гемофилии);
• в случае заключения брака между кровными родственниками;
• если первая беременность наступила в возрасте старше 35 лет.

Глубокие научные знания и большой практических опыт наших врачей позволяют оперативно установить единственно верный диагноз и максимально точно определить вероятность проявления заболевания в семье.

Запись на прием
С радостью ответим на любые вопросы
Координатор Оксана

Часто задаваемые вопросы

Что такое бесплодие?

Для женщин 35 лет и младше бесплодие определяется как невозможность зачать ребенка после одного года регулярных незащищенных половых контактов. Женщины старше 35 лет считаются бесплодными, если не могут забеременеть после шести месяцев регулярной половой жизни.

Как предотвратить бесплодие?

Мужчины и женщины могут предпринять следующие шаги, чтобы защитить свою фертильность, особенно при планировании зачатия:

• соблюдать сбалансированную диету и поддерживать нормальный вес;
• придерживаться здоровых привычек в питании;
• не курить, не злоупотреблять алкоголем;
• вылечить заболевания половой сферы;
• ограничить контакт с токсинами (не работать на опасных производствах и пр);
• оставаться физически активными, заниматься спортом, но не допускать чрезмерных нагрузок.

Насколько распространено бесплодие?

По оценкам гинекологов, у 1 из 10 женщин в возрасте от 18 до 44 лет возникают проблемы с зачатием. Порядка 15-20 % пар сталкиваются с проблемой зачатия.

Влияет ли возраст на фертильность?

Способность женщины зачать ребенка постепенно снижается после 30 лет. В этот период чаще диагностируется бесплодие и повышается вероятность выкидыша.

Какие типы бесплодия существуют?

Различают 2 вида бесплодия:

1. Первичное — женщина не была беременна и не может забеременеть после одного года регулярных половых контактов без контрацепции.
2. Вторичное — женщина не может забеременеть при наличии в анамнезе хотя бы одной беременности.

Ряд специалистов дополнительно выделяют относительное (оба супруга здоровы и могут зачать ребенка) и абсолютное бесплодие (зачатие невозможно из-за серьезных патологий).

Каков прогноз для людей, страдающих бесплодием?

Примерно 9 из 10 пар могут зачать ребенка после успешного лечения бесплодия. Вероятность положительного исхода зависит от причины возникновения патологии, возраста пары, своевременности обращения к специалисту-репродуктологу и других факторов.

Бесплодие — это мужская или женская проблема?

В прошлом гинекологи считали бесплодие исключительно женской патологией. В настоящее время признано, что оно не менее часто может быть вызвано проблемами мужской фертильности. Именно поэтому перед назначением лечения тщательное обследование проходят оба партнера.

Что вызывает бесплодие у мужчин?

Бесплодие у мужчин может быть вызвано рядом причин, включая особенности физиологии, наличие вредных привычек, работу на опасном производстве, гормональные, генетические, экологические и другие факторы.

Какие факторы особенно негативно влияют на фертильность?

Определенные факторы образа жизни могут повлиять на репродуктивное здоровье. Если вы — женщина, избыточный или, напротив, недостаточный вес, чрезмерные физические нагрузки, употребление алкоголя и курение сигарет могут стать препятствиями наступлению беременности. Если вы — мужчина, избыточный вес, курение, алкоголь и прием анаболических стероидов способны снизить количество сперматозоидов или привести к эректильной дисфункции.

Способен ли вызвать бесплодие сильный стресс?

Два десятилетия назад гинекологи считали, что половина случаев бесплодия у женщин может быть связана со стрессом и психологическими факторами. В настоящее время стресс считают, скорее, результатом, нежели причиной проблем с фертильностью. Тем не менее, доказано, что стрессорные факторы могут негативно сказаться на производстве спермы и яйцеклеток. Правильное питание, хороший сон и здоровый образ жизни существенно повышают шансы на успешное зачатие.

Беременность после 40

Возможности современной медицины позволяют добиться успешного течения беременности у женщины после 40 лет, если она уделит максимум внимания ее планированию.

• В этом возрасте возрастает угроза развития у ребенка таких отклонений, как синдром Дауна, поэтому генетические скрининги выходят на первое место.
• Обязательно нужно пройти комплексное медицинское обследование, сдать при планировании беременности все необходимые анализы, которые позволят определить скрытые проблемы со здоровьем и предпринять шаги по их устранению.
• Рекомендуется сбросить лишний вес (если он есть), уделить максимум внимания составлению правильного рациона питания. Приветствуются спортивные занятия (умеренной интенсивности), частые прогулки на воздухе, 8-часовой сон.

Успешно забеременеть и стать матерью здорового малыша в наши дни женщина может и при сахарном диабете, и после 40 лет и в других сложных случаях. Главное вовремя позаботиться о здоровье малыша, не допустив у него генетических заболеваний. Обследоваться, сдав генетические скрининги при планировании беременности и во время беременности, и пройти экспертное УЗИ, показывающее почти все генетические проблемы у плода можно в клинике Диана в Санкт-Петербурге.

Описания и основные цели исследования

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова. 

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей. 

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Раздел
Риски заболеваний	Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний	Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм	Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм	Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации	Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

• World Health Organisation, Genes and human diseases
• Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
• ScienceDaily, Human Genome
• Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
• Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017