Перинатальный скрининг выявляет генетические патологии плода

Беременность в третьем триместре

Недели третьего триместра

25 неделя

Беременная замечает розовую кожу на животе – матка продолжает расширяться по бокам. Вес плода достигает 0,7 кг, а рост более 20 см. Сердцебиение прослушивается, если приложить ухо к животу.

26 неделя

У ребенка продолжает активно развиваться ЦНС и мозг.

27 и 28 недели

Плацента начинает производить прогестерон, который способствует нормальному протеканию беременности.

29 неделя

Беременной становится тяжело ходить и выполнять даже элементарные физические упражнения. Малыш активно растет, ему становится тесно в животике, поэтому шевеления уменьшаются.

30 неделя

В этот период могут отмечаться перепады давления. Ребенок постепенно разворачивается в животике в природное положение головой вниз.

31 неделя

Женщина практически не набирает вес, а вот отеки, к сожалению, никуда не уходят, так как почкам тяжело справляться с возросшей нагрузкой. Плод к этому времени сформировался.

32 неделя

Пора записаться на УЗИ для контрольной проверки. Ребенок набирает вес до 2 кило, а рост до 40 см.

33 неделя

Будущая мама отмечает частые позывы в туалет. Лучше сократить питье, облегчая работу почкам.

34 неделя

Снова могут повториться ложные сватки. Однако, если воды отходят, то необходимо сразу отправиться в роддом.

35 неделя

Беременная все еще жалуется на бессонницу, так как спать на поздних сроках действительно неудобно. В этот период в рационе должны быть продукты с натрием и кальцием. Пора собрать сумку в роддом, чтобы она всегда была наготове.

Второй триместр беременности и необходимые анализы и исследования

С 14 по 28 неделю беременности женщина пребывает во втором триместре. В это время врач назначает ей
обследования, которые помогают оценить состояние будущего ребенка, определить наличие отклонений в развитии.
На 16-18 неделе специалисты могут порекомендовать (особенно беременным старше 35 лет, женщинам с
неблагоприятным акушерским анамнезом и т.п.) пройти тест с исследованием уровней альфа-фетопротеина (АФП),
хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ), которые являются маркерами хромосомных
аномалий. Повышенные концентрации этих веществ могут указывать на риск наличия генетических отклоненийй у
ребенка. В случае если эти показатели повышены, после проведения УЗИ женщина будет направлена на
медико-генетическое консультирование.

После 18 недели гестации (беременности) женщине необходимо пройти второе плановое ультразвуковое
исследование. Эта процедура дает возможность:

с уверенностью определить пол будущего крохи;
оценить развитие органов и систем ребенка и диагностировать аномалии внутриутробного развития плода;
оценить качество околоплодных вод и измерить их количество;
выявить предлежание плаценты.

Помимо всего, женщине необходимо каждые две-три недели посещать врача с консультативным визитом, и каждый раз
сдавать анализ крови и мочи. Это следует делать для своевременной диагностики развития анемии или нарушения
работы почек. На каждом визите врач будет оценивать ваш вес, объем живота, высоту стояния дна матки и ряд
других важных показателей. Кроме того, для исключения диабета беременных во втором триместре может быть
выполнен тест на толерантность к глюкозе.

Что входит в скрининг 1, 2 триместра

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы.

Во втором триместре эмбрион переходит на следующий этап развития и уже определяется, как плод. У малыша продолжаются перемены всех жизненно важных систем организма.

Полноценный скрининг включает в себя:

ультразвуковое исследование — плановое и обязательное для всех;
анализ крови на специфические гравидарные гормоны.

Скрининг проводится в соответствии с требованиями Международного общества медицины плода и используется во всем мире.

При втором скрининге обязательно учитываются данные первого обследования при беременности (до 13 недель).

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики — важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Когда нужно делать УЗИ во время беременности

В 2012 г на территории г. Санкт-Петербурга в силу вступил нормативный акт «Распоряжение Комитета по Здравоохранению правительства Санкт-Петербурга № 39-р»1. Исходя из вышеуказанного документа, для полноценного УЗИ-скрининга желательно прохождение исследования в «…первом триместре: 11+0-13+6 недель; 18+0-20+6 недель; и 32+0-34+6 недели беременности». Однако, эти сроки применимы только к неосложненной одноплодной беременности. При этом ранняя постановка на учет ограничена сроком до 12 недель беременности с вытекающими последствиями (выплата единовременного пособия женщинам, вставшим на учет в медицинских учреждениях в ранние сроки беременности п. 2-в Постановления Правительства РФ от 15.10.2001 N 727 (ред. от 04.09.2012).

Следовательно, в 11 недель беременная может быть поставлена на учет при констатации факта развивающейся беременности, для чего рекомендуется УЗИ «…в первом триместре». Большинство врачей рекомендуют делать его на сроках 7-8 недель беременности, потому что именно на этом сроке всегда определяется сердцебиение развивающегося эмбриона как признак физиологичного развития беременности.

Следующие обязательные этапы ультразвукового исследования являются скрининговыми (англ. screening – просеивание). Вся беременность делится на три периода (триместра) и в каждом важную роль играет УЗИ.

Что такое диагностическое окно для УЗИ при беременности

Первое скрининговое исследование проводятся на сроках с 11 недель 0 дней беременности до 13 недель 6 дней беременности. Эти границы приняты для своевременного выявления патологических состояний, определяющих прогноз для здоровья плода. Теоретически, любая беременная женщина может обратиться для проведения УЗИ как в начале одиннадцатой, так и в конце тринадцатой недели – весь период является скрининговым. Однако, среди докторов, посвятивших свою жизнь пренатальной ультразвуковой диагностике, существует мнение о наиболее предпочтительном периоде в каждом скрининговом сроке – так называемое «диагностическое окно» или «счастливые дни».

Сроки прохождения ультразвукового исследования плода

Регламентированный законодательно срок (распоряжение КЗ СПб № 39-р от 01.02.12 г)	Оптимальные сроки/«счастливые дни»
—	7-8
11 нед. 0 дн. – 13 нед. 6 дн.	12 нед. 2 дн. — 12 нед. 4 дн.
18 нед. 0 дн. – 20 нед. 6 дн.	20 нед. 0 дн. — 20 нед. 6 дн.
32 нед. 0 дн. – 34 нед. 6 дн.	32 нед. 0 дн. — 33 нед. 3 дн.

Скрининг первого триместра беременности

Оптимальным сроком его проведения называют 11 – 13 акушерские недели гестационного срока. Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения, подобное исследование проводят всем беременным для определения серьезных патологий у плода, а также оценки состояния материнских органов, в том числе сформированных на период вынашивания ребенка. Врач оценивает анатомию плода, количество плодных яиц в матке (в последнем случае можно определить, однояйцевые или разнояйцевые будут близнецы), может изучить сердце и отходящие от него сосуды, прослушать сердцебиение, оценить подвижность эмбриона.

Важнейшими показателями, оценка которых позволяет выявить грубые патологии у плода, являются:

копчико – теменной размер (КТР);
толщина воротникового пространства (ТВП);
расстояние между теменными буграми (БПР);
окружность головы;
частота сокращений сердца (ЧСС);
размер сердца и крупных сосудов;
структура полушарий головного мозга и их симметричность;
объем плодного яйца (ПЯ);
расстояние от лобной до затылочной кости;
расположение желудка, сердца у плода;
длины костей: бедренных, плечевых, голени, предплечья.

Полученные на основании УЗИ данные сравнивают с нормами фетометрии плода и оценивают риск рождения ребенка с серьезными заболеваниями:

III. Собственно дерматозы беременных

Четыре кожных заболевания, характерные для беременности, пемфигоид беременных, полиморфный дерматоз беременных, атопический дерматит беременных, и холестаз беременных можно отличить по клинической картине, гистопатологии, риску осложнений у плода. Только пемфигоид беременных и внутрипеченочный холестаз беременных связаны с существенным риском для плода. Поскольку для всех этих дерматозов характерен зуд, необходима тщательная оценка любой беременности, сопровождающейся зудом.

Пемфигоид беременных, ранее известный как герпес беременных, является самым редким из кожных нарушений при беременности и представляет собой аутоиммунное заболевание. Клинически проявляется в виде папул и бляшек, трансформирующихся в везикулобуллезные элементы, локализованных в области пупка с распространением на грудь, спину и конечности. Пемфигоид обычно проходит спонтанно в течение нескольких месяцев после родов. Как правило, наблюдается рецидив дерматоза в течение последующих беременностей с более ранним появлением дерматоза и большей тяжестью по сравнению с предыдущей беременностью. Лечение должно быть направлено на уменьшение зуда и образования пузырей. В легких случаях эффективны топические кортикостероиды и антигистаминные препараты. При тяжелом течении пемфигоида целесообразно использовать системные кортикостероиды.

Полиморфный дерматоз беременных (PEP) — является доброкачественным, зудящим воспалительным заболеванием. Он обычно наблюдается в конце третьего триместра или непосредственно после родов при первой беременности. Уртикарные папулы и бляшки появляются сначала на животе, и в отличие от пемфигоида беременных, не поражают область пупка. Сыпь обычно распространяется на бедра и ягодицы, и редко может иметь распространенный характер. Высыпания с четкими границами регрессируют спонтанно в течение 4-6 недель без связи с лечением. Лечение PEP базируется на купировании симптомов с использованием топических кортикостероидов и антигистаминных препаратов. Если сыпь становится генерализованной, может быть использован короткий курс системных кортикостероидов.

Атопический дерматит беременных (AEP) — является наиболее распространенным заболеванием кожи у беременных. AEP это доброкачественное заболевание, характеризующееся зудящей экзематозной или папулезной сыпью. Две трети случаев AEP характеризуются экзематозными изменениями кожи с локализацией в атопических областях тела, таких как шея и сгибательные поверхности конечностей. Остальные случаи характеризуются папулезной сыпью в области живота и конечностей. Поражения обычно хорошо поддаются лечению и спонтанно разрешаются после родов. Однако, AEP скорее всего, повторится при последующих беременностях. На плод дерматоз существенно не влияет, но имеется повышенный риск развития атопического дерматита у младенца.

Внутрипеченочный холестаз беременных (ICP) — характеризуется зудом с острым началом, который часто начинается на ладонях и подошвах, а затем генерализуется. На коже имеются в основном вторичные поражения, такие как экскориации, но могут быть и папулы. В 10% развивается желтуха вследствие сопутствующего внепеченочного холестаза. После родов зуд проходит в течение нескольких недель. Существует риск рецидива при последующих беременностях. Диагностика ICP важна, т.к.существует риск осложнений как для матери, так и для плода.

Лечение направлено на нормализацию уровня желчных кислот в сыворотке крови с целью уменьшить риск для плода и на контроль симптомов у матери. Рекомендуется лечение урсодезоксихолевой кислотой (УДХК). Могут использоваться другие препараты, уменьшающие зуд, такие как антигистаминные препараты, дексаметазон. Лечение беременных с дерматозами представляет большие сложности, особенно в I триместре беременности. При выявлении дерматоза у беременной необходимо ее совместное ведение дерматологом, акушером-гинекологом. Лечение дерматозов у беременных требует дифференцированного подхода к терапии, с учетом срока беременности, обострения заболевания и распространенности процесса.

Клиника располагает достаточной лабораторной базой и всем необходимым набором аппаратуры для диагностики и лечения таких состояний как дерматозы беременных.

График обследований и подготовка к ним

Скрининговое УЗИ — безопасная для матери и плода процедура, которую проводят два или более раза (по показаниям). Как правило, его выполняют в каждом триместре, сопровождая двойными, тройными, четвертыми тестами, рекомендованными врачом. При обработке данных учитывают, какими были прошлые результаты, состояние беременной, ее образ жизни, жалобы и прочие факторы.

Первое обследование проводят от 10 до 12-14 недели. Крайне желательно пройти его до 12 недели, чтобы врач точно оценил толщину воротникового пространства (ТВП). Позже, когда плод будет больше, показатель станет менее информативным. Параллельно с УЗИ, желательно в тот же день, проводят исследование крови на определенные гормоны.

Второе исследование выполняют на 20 неделе, оптимально — на 16-19. Отказываться не стоит: УЗИ в сочетании с результатами биохимии дает развернутую информацию о протекании беременности, не выявленных ранее отклонениях. Именно эта ультразвуковая диагностика, как правило, позволяет определить, какой у плода пол. Третье исследование назначают не раньше 30-34 недели, если состояние беременной дает возможность не назначать дополнительных проверок. Этот скрининг:

дает информацию о протекании беременности;
подтверждает, а порой и опровергает ранее найденные отклонения;
позволяет обнаружить не замеченные ранее патологии и разработать стратегию действий в родах, до и после них.

УЗИ проводят разными способами, в зависимости от этапа беременности. Первая диагностика, как правило, трансвагинальная, через стенку живота (абдоминально) ее проводят редко. Перед процедурой желательно выпить около 500 мл воды, чтобы наполненность мочевого пузыря повысила точность результатов. При проведении последующих исследований много пить не нужно, потому что количества околоплодных вод уже достаточно.

УЗИ с доплером в третьем триместре

По показаниям могут назначить дополнительное доплер УЗИ – исследование, позволяющее оценить кровоснабжение плода. Во время допплерометрии изучают скорость кровотока в пуповине, сосудах матки, средней мозговой артерии, аорте плода. Исследование позволяет определить, хватает ли плоду кислорода и питательных веществ для полноценного развития.

Показания для назначения доплер УЗИ:

обвитие пуповины;
резус-конфликтная беременность;
фетоплацентарная недостаточность;
патологии беременности в анамнезе;
сахарный диабет;
гестоз;
многоплодная беременность;
неудовлетворительный результат кардиограммы;
малый прирост высоты стояния дна матки;
если размеры плода, определенные на предыдущем УЗИ, не соответствуют реальному сроку беременности.

Доплер УЗИ могут назначить и во втором триместре, если есть подозрения на гипоксию плода.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Диагностическое окно в 1 триместре беременности

Для первого скринингового исследования эти дни включают промежуток с 12 нед. 2 дня до 12 нед. 4 дня. Именно в этом интервале плод уже достаточно вырос для оценки самых маленьких органов (хрусталики глаз, сердце), и вероятность констатации наиболее важных морфологических изменений значимо выше, нежели в 11 недель 0 дней. С другой стороны, каждый прожитый малышом день увеличивает не только рост и массу тела, но качество картинки на аппарате УЗИ.

По данным различных авторов, частота врожденной патологии достигает 5%, и для пациентов этой группы особенно важно выявить проблему на раннем сроке. В таких особенных случаях может потребоваться расширение спектра диагностических процедур, включая пренатальное кариотипирование (получение образцов ткани плода или околоплодных структур с целью определения его кариотипа)

Для проведения этих процедур требуется время, начиная с подготовки необходимых анализов беременной, заканчивая проведением непосредственно инвазивной диагностики и получения результатов о состоянии здоровья плода.

В некоторых случаях установленное заболевание плода поднимает вопрос о невозможности пролонгирования беременности. Согласно действующего законодательства РФ, сама процедура медицинского прерывания беременности по решению женщины может быть выполнена «…не позднее окончания двенадцатой недели беременности», но «…не ранее 48 часов с момента обращения женщины в медицинскую организацию для искусственного прерывания беременности» (п. 3.1, п.3-б ст. 56. ФЗ № 323 от 21.11.12 г)2. Иными словами, если пациентка обратится для проведения УЗИ в 12 недель 5 дней, при выявлении серьезной патологии она направляется уже не на искусственный медицинский аборт, а на прерывание беременности, которое является более сложной и травмирующей процедурой. Поэтому на вопрос о наилучшем роке для проведения первого скрининга, практически любой практикующий специалист ответит: «до 12 недель 4 дней».

Подготовительный этап скрининга

Первое скрининговое исследование нуждается в проведении предварительного подготовительного этапа. Пренатальное обследование на других сроках беременности не требует столь тщательной подготовки и проходит гораздо проще.

Какие продукты не стоит употреблять перед первым скринингом? За сутки до исследовательских мероприятий рекомендуют ограничить употребление продуктов, которые являются потенциальными аллергенами. Это шоколад, цитрусовые, морепродукты, продукты индивидуальной непереносимости. Врачи не советуют есть жаренную и жирную пищу.

Первое пренатальное УЗИ обычно делают трансвагинальным методом. Эта диагностическая методика не требует специальной подготовки. Если по показаниям назначается абдоминальное обследование — УЗИ, проводимое через кожные покровы живота, — то необходимо заранее выпить определенное количество чистой воды без газа для полного наполнения мочевого пузыря (около 500 мл.).

Подготовка к биохимическому анализу крови достаточно проста. Скрининг делают утром натощак, поэтому в лабораторию следует приходить не позавтракав. Помимо этого, рекомендуется перед исследованиями выполнить стандартные гигиенические мероприятия, не используя ароматизированные косметические и гигиенические средства.

ВИЧ — инфекция (СПИД)

Вирус иммунодефицита человека вызывает поражение клеток иммунной системы. ВИЧ передается половым путем, через кровь при использовании медицинских инструментов, от матери к ребенку во время беременности, родов или кормления грудью.
Симптомы и проявления его могут быть различными, поскольку иммунодефицит может впервые проявляться поражением любых органов и систем. Обычно через несколько недель после заражения может возникать резкое повышение температуры тела, появление сыпи на теле, боли в горле, в глазах. В течение последующих нескольких лет происходит постепенное ослабление иммунитета, на фоне которого развиваются различные инфекции. При отсутствии терапии примерно через 10 лет развивается СПИД, для которого характерно развитие серьезных инфекций, угрожающих жизни человека или появление злокачественных новообразования. Без проведения мер профилактики, заражение плода во время беременности происходит в 25-40% случаев. Большинство случаев инфицирования происходит при прохождении плода через естественные родовые пути. Кроме того, велик риск инфицирования при грудном вскармливании. При ВИЧ-инфицировании для снижения риска передачи плоду, во второй половине беременности проводится лечение противовирусным препаратом.

Возможные риски, которое покажет первое УЗИ

Вышеперечисленные показатели очень важны уже на первых этапах скрининга, ведь очевидные расхождения с показателями нормы могут сообщить о наличии возможных патологий у плода:

риск синдрома Дауна: если носовая кость плода плохо определяется на УЗИ, если ее размеры значительно ниже нормы и при этом лицевые контуры явно не выражены;
риск синдрома Эдвардса: если носовая кость практически не видна или ее размеры очень малы; образована пуповинная грыжа; вместо двух пуповинных артерий присутствует только одна, частота сердечных сокращений крайне низка;
риск синдрома Патау: если пуповинная грыжа явно просматривается на УЗИ; частота сердечных сокращений крайне высока; наблюдаются патологии развития плода.